目的：探讨β3肾上腺素能受体基因(β3-AR)Trp64Arg多态性及瘦素基因启动子区C2549A多态性与新疆哈萨克族学龄儿童肥胖的相关性。方法：选取乌鲁木齐周边地区6～12岁哈萨克族学龄肥胖儿童92例及非肥胖儿童71例,应用限制性片段长度多态性方法对瘦素基因启动子区C-2549A多态性及β3肾上腺素能受体基因(β3-AR)Trp64Arg多态性进行检测。结果：1)哈萨克族学龄肥胖儿童与非肥胖儿童,两组间β3-AR基因型分布的差异有统计学意义(χ~2=10.472,P<0.05),但等位基因分布差异无统计学意义(χ~2=3.541,P>0.05)；2)两组间瘦素基因启动子区C2549A位点基因型及等位基因分布的差异均有统计学意义(分别χ~2=13.013,P<0.05；χ~2=4.436,P<0.05)；等位基因OR值(0.608)及95%可信区间[0.380-0.972]提示该突变对肥胖的发生可能有一定的保护作用；3)两组间β3-AR Trp64Arg多态性与瘦素基因启动子区C2549A多态性的共同作用表现在同一哈萨克族学龄儿童个体中的基因型分布频率的差异有统计学意义(χ~2=15.978,P<0.05),但两组间与两基因不同等位基因的共同作用表现在同一个体中的分布差异无统计学意义(χ~2=6.362,P>0.05)。结论：1)新疆哈萨克族学龄儿童中存在β3-AR Trp64Arg及瘦素基因启动子区C2549A位点多态性；2)瘦素基因启动子区C2549A位点的突变对哈萨克族学龄儿童肥胖的发生可能有一定保护作用,β3-AR Trp64Arg多态性可能与哈萨克族学龄儿童肥胖相关；3)β3-AR Trp64Arg与瘦素基因启动子区C2549A位点多态性在同一个体的共同作用可能与哈萨克族学龄儿童肥胖有关。