目的:(1)应用SWI检测WD患者(WD组)与正常人(NC组)壳核、苍白球、尾状核头、丘脑、黑质、红核的相位值,比较上述核团铁含量的差异。(2)检测WD患者的铁代谢指标,包括血清铁(SI)、血清铁蛋白(Ferritin)、转铁蛋白(Tf)、24h尿铁,探讨WD患者铁代谢异常可能机制。(3)比较WD组不同中医证型间各核团铁含量差异,分析脑型WD组各核团铁含量及中医证候要素积分与统一Wilson病评定量表(神经功能评分)的相关性,评定WD患者脑铁含量、神经功能与中医证候分型三者间的关系。方法:根据纳入及排除标准将受试者分为:53例未经驱铜治疗的初诊患者或近1年未正规服用驱铜药物治疗的WD患者(WD组),其中脑型33例,肝型20例,中医辨证分型属痰瘀互结证者24例,属湿热内蕴证者17例,属其他证型者共12例;28例体检健康的正常对照组(NC组),两组年龄、性别均无统计学差异。检测所有受试者血清铁(SI)、血清铁蛋白(Ferritin)、转铁蛋白(Tf)、24h尿铁情况。应用SWI技术测量并比较所有受试者上述核团的相位值,观察WD患者脑铁含量情况。采用统一Wilson病评定量表(神经功能评分)评价脑型WD患者神经功能受损程度评分,通过中医证候要素积分量表判断中医证型,分析各核团铁含量与神经功能和中医证候分型间的关系。用统计学软件SPSS 24.0进行数据分析。结果:(1)NC组各核团铁含量比较:左右两侧尾状核的铁含量有极显著差异(P<0.01),左右两侧苍白球的铁含量有显著差异(P<0.05),其他核团左右两侧铁含量无统计学差异(P>0.05)。(2)WD组各核团铁含量比较:除黑质外,其他核团的左右两侧铁含量有极显著差异(P<0.01)。(3)WD组与NC组各核团铁含量及铁代谢指标比较:各核团间铁含量均有极显著差异(P<0.01)。两组Ferritin、Tf有极显著差异(P<0.01),SI、24h尿铁指标均无统计学差异(P>0.05)。(4)WD两亚组与NC组各核团铁含量比较:脑型WD组与肝型WD组各核团铁含量有极显著差异(P<0.01)。肝型WD组与NC组红核铁含量间无统计学差异(P>0.05),其他核团铁含量均有显著差异(P<0.05)。(5)WD组不同中医证型间铁含量比较:痰瘀互结证与湿热内蕴证各核团铁含量有显著差异(P<0.05)。(6)脑型WD组神经功能评分与各核团铁含量及中医证候要素积分的相关性:神经功能评分与壳核(左:r=0.491,P=0.004;右:r=0.494,P=0.003)、苍白球(左:r=0.487,P=0.004;右:r=0.508,P=0.003)、尾状核头(左:r=0.449,P=0.009;右:r=0.474,P=0.005)、丘脑(左:r=0.414,P=0.017;右:r=0.447,P=0.009)、黑质(左:r=0.497,P=0.003;右:r=0.449,P=0.009)、红核(左:r=0.501,P=0.004;右:r=0.438,P=0.011)铁含量均呈正相关,与痰浊(r=0.506,P=0.019)、瘀血(r=0.594,P=0.006)两证候要素积分成正相关,与内湿、内热无明显相关性(P>0.05)。结论:(1)WD除铜代谢障碍外,还存在铁代谢异常。外周铁代谢的紊乱可能与相关蛋白表达异常及铁在体内的转运障碍有关。Ferritin、Tf可作为WD铁代谢异常的判定指标。(2)WD脑铁水平升高,脑铁含量可客观评价神经功能损伤的严重程度。其神经系统症状的不对称性可能与各核团(尤其是基底节区)左右两侧铁含量分布不均有关。(3)痰瘀互结证WD更易出现脑铁蓄积。痰浊、瘀血两证候要素与WD神经系统症状发生和发展密切相关。