脑容量增大是鲸类进化历程中一个显著的特征,古生物学研究表明,鲸类脑容量出现了两次剧增,第一次出现在齿鲸亚目起源时期,这一次也是增大最显著的一次,第二次增大出现在海豚超科起源时期。基于生理生态学的研究,鲸类脑容量增大有三种假说：第一个假说认为,鲸类的脑容量增大是完全适应水生生境的结果；第二个假说是Manger提出的产热假说,他认为鲸类脑容量增大是为了产生更多的产热细胞,从而抵消温度降低所导致的体热散失,这个假说很快就被否定了；第三个假说则认为脑容量增大是复杂的认知能力的需求,是生态和社会压力所驱动的结果。但是脑容量增大的遗传机制尚不清楚。本文选择控制脑容量的关键基因,头小畸形症(MCPH)基因中的3个WDR62、CDK5RAP2和CEP152基因,以鲸类代表性物种为研究对象,探讨：1)MCPH基因的进化是否与两次脑容量增大事件相吻合；2)鲸类与灵长类是否受到了相似的选择压力：3)MCPH基因的进化是否与鲸类的大脑表型存在相关性。我们测定了14个鲸类代表性物种的3个MCPH基因的序列,与其它哺乳动物的同源序列进行比较,结果发现,WDR62、CDK5RAP2和CEP152基因在鲸类中受到显著的正选择,尤其是在齿鲸亚目和海豚超科的支系,这与鲸类两次大脑容量增大的事件相吻合。并且在鲸类祖先支并未检测到正选择,所以说明鲸类脑容量增大并不是适应水生生境的结果而是日益复杂的生态和社会压力所驱动的结果。另外,非常有趣地是,正选择信号仅仅局限于鲸类和灵长类,提示鲸类和灵长类脑容量增大受到相似的选择压力,鲸类和灵长类亲缘关系较远但二者均出现了脑容量增大的现象,此外,在两个类群中还检测到了8个趋同进化位点,提示鲸类和灵长类脑容量增大是趋同进化的结果。所以,MCPH基因的进化在鲸类脑容量增大过程中起着重要的作用。