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近年来,国外报道了|许多与马凡综合征(MFS)有关新的基因突变类型,特别是对TGFBR2基因突变的研究,还提出了很多与马凡综合征类似的综合征。有关MFS的基因研究成了国际上热门研究课题,各研究者都在探讨马凡综合征及其相关综合征新的基因突变和新的诊断标准。我国目前还没有有关TGFBR2的基因突变类型研究报道,仍然采用Ghent诊断标准,因此我们通过对中国人群的TGFBR2基因突变的研究,探讨中国人群的MFS的诊断标准。第一章38例主动脉瘤患者TGFBR2的基因突变研究及分子生物学讨论目的对2007年在我院收治的有马凡综合征相关症状主动脉瘤和主动脉夹层的38例患者中进行基因筛查和DNA测序,寻找TGFBR2的基因突变类型,并对结果进行分子生物学讨论。方法将38例患者的外周血进行DNA提取,PCR扩增,琼脂糖凝胶电泳,经过酶切,然后进行基因测序,再对序列进行分析,找到TGFBR2的基因突变类型。结果我们得到了4种TGFBR2的基因突变类型。其中1种已被国外研究证实是Loeys-Dietz syndrome (LDS)的致病基因突变,2种正在被国外研究和讨论,1种是我们第一次发现和报道。结论本实验通过DNA测序法,直接、准确地筛查及确定了38例主动脉瘤及夹层患者中TGFBR2的基因突变类型,而且信息丰富、科学。可以结合临床进行分析讨论。第二章四例TGFBR2基因突变患者的临床资料回顾性分析目的对本实验中四例TGFBR2基因突变患者的临床资料回顾性分析。方法将四例TGFBR2基因突变患者与MFS及相关综合征患者的临床症状和基因突变类型进行对比分析讨论。结论本实验发现的四个TGFBR2的基因突变类型中,有一个为Loeys-Dietz syndrome的致病基因突变；1个为我们首次发现,有可能是Loeys-Dietz syndrome的致病基因突变；另外2个国外有报道但有争议的基因突变。四个有TGFBR2基因突变患者中,2个患者可能为Loeys-Dietz syndrome,另外2个患者可能是其它马凡综合征相关的综合征。