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阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是后天获得性溶血性疾病中常见的一种，以血管内溶血、严重贫血及血栓等为主要临床特征。PNH发病机制很复杂，涉及到补体调节异常、膜蛋白缺失、基因突变和骨髓微环境改变等种种问题。1993年日本学者首次将导致PNH病人GPI蛋白合成障碍的基因定位于x-染色体短臂Xp22.1位上，命名为PIG-A基因，之后各国研究者纷纷报导本国的PNH患者PIG-A基因突变的情况，以期能在基因变异和蛋白功能等问题上有更多的发现。本文通过对中国232例PNH患者的临床特点进行分析和寻找中国PNH患者有无PIG-A基因缺陷及特征等研究，与欧美等国家进行对比，寻求异同，以期找出中国阵发性睡眠性血红蛋白症的内在特征，为更深一步的研究提供线索。 1、本文分析了232例确诊的PNH病例，与英法两组大宗病例总结进行对比。我组患者男性比女性多，起病年龄略轻。临床上贫血首发多见，而诊断前有血红蛋白尿发作者只占15.7％，在全部病例中有26％在病程中从未发作过血红蛋白尿。主要死因为感染与严重贫血及衰竭。而英法病例男性略少于女性，以出血或栓塞首发多见，并发血管栓塞及死于血管栓塞者明显多于我组病例。另外，分析发现在病程中持续性全血细胞减少，无Hb尿发作，合并栓塞均为影响预后的不良因素，而既往有无AA或是否为AA-PNH综合征对预后无大影响。我组患者有10％患者可获长期临床缓解，很少转为恶性肿瘤。通过分析再次证实我们十年前的认识，即从临床过程看PNH可视为一种良性慢性病。 2、鉴于PNH患者以严重贫血多见，血源采集困难，给研究工作带来不便等问题，我们采用了EB病毒转染建立人B淋巴细胞株的方法，试图建立PNH异常B淋巴细胞株，在实验中发现PNH异常细胞不易生长，成株困难；促使我们尝试进行建株方法的改进，即在培养体系中添加一种抗氧化剂，结果显示PNH异常淋巴细胞在新培养体系中宜于生长，建株成功率提高，为下一步研究改进建株方法提供了一些想法。 3、针对中国人PIG-A基因缺陷，我们采用分子生物学技术，对PNH患者中性粒细胞提取总RNA，进行RT-PCR，再经HA或SSCP等筛选突变