西藏藏族线粒体基因多态性与肥胖的相关性研究

来源 :锦州医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:rockykimi81
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目的通过分析西藏拉萨市藏族肥胖和健康人群线粒体基因突变的分布特征,获得藏族线粒体基因突变与肥胖的相关性,为藏族人肥胖的遗传学研究奠定理论依据。方法在知情同意的情况下,按照随机抽样的调查方法,选取西藏拉萨藏族人为研究对象,肥胖诊断标准依据《中国成人超重和肥胖症预防控制指南》,最终确定有效样本肥胖组83人(男40人,女43人),对照组72人(男35人,女37人),共计155人。对志愿者进行外周血标本的采集、DNA提取、质量检测、线粒体基因组全序列捕获测序,利用生物信息学方法对检出的变异进行统计学分析。采用单因素方差分析方法分析突变位点与身体形态及体成分指标关联。采用卡方检验分析线粒体基因单倍群、基因及位点突变在肥胖组和对照组的分布特征。采用Logistic回归分析线粒体基因突变与肥胖的关系。结果1.藏族线粒体基因共划分11个单倍群。单倍群分布,在男性以M、A、F为主,在女性以M、D、F为主,但性别间无显著差异。肥胖组与对照组的单倍群分布无统计学差异。2.在藏族线粒体基因中共检测到497个突变位点,涉及线粒体37个基因。以基因为单位的比较中,在男性肥胖组MT-ND6基因突变率显著高于对照组(P<0.05),在女性肥胖组MT-ND3基因突变率显著低于对照组(P<0.05)。基因突变率的比较中,MT-TQ、MT-TL1、MT-TL2三个基因的突变率在藏族男性和女性间存在显著差异(P<0.05)。3.在单个位点的比较中:在男性,肥胖组的5262G>A、11696G>A、14431T>C三个位点的检出率显著高于对照组(P<0.05);在女性,肥胖组的152T>C突变率显著高于对照组(P<0.05),肥胖组5262G>A位点的检出率显著低于对照组(P<0.05)。4.在男性,MT-ND6基因14431位点T>C突变组的身体质量指数、脂肪量、体脂肪率、内脏脂肪含量及皮下脂肪含量均高于未突变组(P<0.05);在女性,此位点突变与体成分无显著差异。在MT-TF基因152位点,女性T>C突变组的体重、BMI、脂肪量、体脂肪率、肌肉量比值、皮下脂肪含量均显著高于未突变组(P<0.05),而在男性无显著差异。结论MT-ND6基因的14431位点T>C突变可作为藏族男性肥胖的风险基因位点,MT-TF基因的152位点的T>C突变可作为藏族女性肥胖的风险基因位点。
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