研究目的罕见的凝血缺陷性疾病（Rare coagulation disorders,RCDs）是指一种或多种凝血因子缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病,包括纤维蛋白原（Fibrinogen,Fg）、凝血酶原（Prothrombin）、凝血因子（Factor）V、VII、X、XI和XIII的缺陷,以及V、VIII因子联合缺陷和维生素K依赖的凝血因子（VKDCFD）缺陷等。这些疾病在人群中的患病率很低,1/500000～1/3000000不等,而且其临床表现存在很大的差异。由于RCDs的罕见性和临床异质性,导致世界范围内缺乏大规模的随机对照研究,限制了该系列疾病在实验诊断及治疗方法上的发展,因此更加大了对RCDs患者围手术期止凝血管理的难度,致使其替代治疗和监测评估难以实现标准化。本研究目的是通过对上海交通大学医学院附属瑞金医院就诊的拟行外科手术的83例RCDs患者临床特征、实验室结果、遗传信息和围手术期治疗方案综合分析,探讨患者实验表型、临床特点与围手术期出血之间的关系,探索围手术期出血的危险因素,以实现更好的预测出血风险和规范围手术期止血管理,在RCDs标准化诊治的过程中提供一些宝贵的经验。方法回顾性分析83例RCDs患者的临床资料、实验室诊断、围手术期治疗方案及转归情况。应用相应的统计学方法客观的描述各项指标、分析围手术期出血的危险因素。结果83例RCDs患者中,男性20例（24.1%）,女性63例（75.9%）;年龄18～71岁（40.16±14.20）;根据国际血栓和止血学会（ISTH）提出的关于RCDs相关实验室诊断标准,重度缺陷55例（66.3%）,中度缺陷28例（33.7%）,轻度缺陷0例（0.0%）。所有患者中58例（58/83,69.9%）既往无任何出血倾向,25例（25/83,30.1%）患者本次入院前存在出血表现,以月经过多、外伤/侵入性止血困难、口腔黏膜出血为主。对83例患者均进行了替代治疗,部分患者同时抗纤溶药物辅助治疗,观察到77例（92.8%）患者未发生围手术期出血,6例（7.2%）患者经历了术中出血较多。进一步应用Logistic回归分析,得出既往出血史是术中出血的独立危险因素（P=0.021,α=0.05）,相对危险度OR值为13.33,而凝血因子缺陷程度、治疗达标率、术前评估达标率及抗纤溶药物使用情况与替代治疗后的围手术期出血事件不存在必然的相关性。结论本组RCDs病例的人群患病率与每种凝血因子缺陷的患病组成情况和国外报道的数据基本一致。RCDs患者的临床出血表现呈高度异质性,单凭血浆残余凝血因子活性很难判断其具体出血风险。围手术期替代治疗方案在90%以上的病例中是有效的,仅7.2%出现了术中出血较多现象,但未发生出血不止或致命性大出血,并通过统计学分析得既往出血史是术中出血的独立预测因子。另外,RCDs对女性的影响可能更为严重,应提高妇产科医生及外科医生对女性RCDs患者月经过多以及围手术期止血管理的的充分认识。