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目的: 探讨CYP2C19基因多态性与2型糖尿病易感性是否具有关联性,以及分析CYP2C19基因多态性与环境因素的交互作用对2型糖尿病的影响。 方法: 采用病例-对照研究,收集口服葡萄糖耐量实验以明确是否患有糖尿病和既往曾经明确诊断为2型糖尿病并且同时检测CYP2C19基因型的新疆维吾尔自治区居住5年以上的汉族患者,病例组共52例患者,为已经确诊为2型糖尿病或于新疆医科大学第一附属医院2012年2月至2012年11月间经口服葡萄糖耐量实验确诊为2型糖尿病。对照组为从该医院收集的经口服葡萄糖耐量实验显示糖耐量正常并且同时检测CYP2C19基因型的67例同期住院病人。采用条件Logistic回归方法探讨基因因素、环境因素、基因与环境的交互作用在2型糖尿病的发生中所起的作用,计算相对危险度(OR及95%CI)。 结果: 1.病例组和对照组的快代谢型(extensive metabolisers EM)(包括CYP2C19*1/*1、*1/*2、*1/*3)分布比例分别为:82.7﹪和89.6﹪,病例组和对照组的慢代谢型(poor metabolisers PM)(包括CYP2C19*2/*2、*3/*3、*2/*3)分布比例分别为:17.3﹪和10.4﹪,?2=1.184,P>0.05,统计学分析表明PM在病例组和对照组之间的分布没有统计学差异。 2.病例组野生型纯合子(*1/*1)、杂合子(*1/*2、*1/*3)、突变型纯合子(*2/*2、*3/*3、*2/*3)的频率分别是:65.4﹪、17.3﹪、17.3﹪,对照组野生型纯合子、杂合子、突变型纯合子的频率为:70.1﹪、19.4﹪、10.4﹪。虽病例组突变型构成比17.3﹪高于对照组10.4﹪,但是?2=1.192,P>0.05,统计学没有差异。 3. CYP2C19慢代谢型与吸烟存在交互作用(OR=9.193,95﹪CI为:5.011~21.941)。 结论: CYP2C19基因多态性在汉族2型糖尿病患者中可能不存在遗传易感性,但是CYP2C19突变等位基因与吸烟的交互作用可能增加2型糖尿病的患病风险。因此在2型糖尿病的防治工作中应特别建议携带CYP2C19突变等位基因的个体戒烟。