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本试验以新疆山羊、南疆绒山羊和博格达绒山羊3个山羊品种共计776个个体为材料,利用PCR-RFLP、PCR-SSCP、生物信息学及测序技术,分析KAP13.1基因和IGF-1基因的分子特征及其与山羊产绒性能的关系。同时,探讨新疆山羊群体遗传结构、遗传多态性及其与经济性状的关系,旨在获取相应的分子遗传学信息,找到与经济性状相关的DNA标记,为绒山羊遗传资源的保护、开发与利用,以及DNA标记在标记辅助选择中的开展和山羊生产性能的改善与提高等方面,提供科学依据。本研究获得以下重要研究结果：1. KAP13.1基因的遗传变异及其与经济性状的关系本试验研究了KAP基因家族中的1个HS-KAP基因KAP13.1。在新疆山羊、南疆绒山羊和博格达绒山羊3个绒山羊群体中,KAP13.1基因多个位点发生突变,KAP13.1基因中共揭示了5个SNP,分别为c.67G>A、c.115T>C、c.124C>T、c.186T>G和c.213C>G。c.67G>A、c.115T>C、c.124 C>T均为同义突变,c.186 T>G和c.213 C>G发生的错义突变都导致了碱基的颠换,其中c.186 T>G错义突变导致氨基酸p.48 Leu> Arg的变化,c.213 C>G错义导致氨基酸p.57 Thr> Ser的改变,进一步分析发现c.186T>G的突变导致了KAP13.1基因减少了一个PvuⅡ的酶切基因座,造成PvuⅡ酶切基因座多态。结果表明KAP13.1基因的多态性存在于新疆山羊、南疆绒山羊和博格达绒山羊群体中,并且处于Hardy-Weinberg非平衡状态(P>0.05),而在所研究的新疆山羊群体中没有检测到杂合型个体,且突变型的纯合个体也只检测到一个,说明KAP13.1基因的多态性可能不是新疆山羊的品种特征,可能与新疆山羊的遗传稳定性有关。基因型和等位基因分布的卡方独立性检验显示,在此基因座上,三个山羊群体之间差异极显著(P<0.01),根据前人的研究结果,发现KAP基因在不同的品种间变异很大,正是这些变异的累加造成了不同绒山羊羊绒理化性质的多样性。该多态基因座与这3个山羊群体产绒性状和抓绒后体重的方差分析表明,KAP13.1基因对本试验所检测的南疆绒山羊绒厚度性状和抓绒后体重性状有显著影响(P<0.05)。2.IGF-1基因的遗传变异及其与经济性状的关系本试验研究了IGF-1基因的P1、P2、P3、P4四个基因座。对新疆山羊、南疆绒山羊和博格达绒山羊这三个山羊品种群体的IGF-1基因4个基因座研究发现,在IGF-1基因P1基因座存在2个SNP,分别为c.1617 G>A和c.1620 C>T导致的碱基转换,进一步分析发现均为同义突变。各群体的这2个SNP的多态信息含量在0.30～0.50之间,属于中度多态。基因型分布的卡方独立性检验显示,三个山羊群体之间差异极显著(P<0.01)。IGF1-P1多态位点对新疆山羊的产绒性状无显著影响(P>0.05)。在南疆绒山羊中,在产绒性状和抓绒后体重分析中,IGF1-P1多态位点的AA型个体的绒细度显著低于AB型个体的细度(P<0.05),AC型个体的抓绒后体重显著高于BB型个体(P<0.05)。