中医症状是中医辨证论治的重要依据。中医医家根据病人四诊（望、闻、问、切）资料,提取信息判断出疾病或证候。然而在目前中医药研究领域,受到较多关注的主要是中药配伍、中药靶点预测等研究,中医症状的分子机制研究仍然处于初级阶段,有关中医症状的分子机制研究较少。中医症状-基因关联数据及其分子机制研究极其重要,开发有效的中医症状基因关系预测方法可以进行中医症状基因的关联预测,进而形成高质量的关联关系,有利于推动中医症状分子机制和症状多样性研究。本文将针对中医症状基因关系预测及其分子机理开展研究,主要研究内容如下:（1）由于现阶段中医症状与基因缺乏直接的关联关系,本文构建了包含9种节点类型和13种关系类型的大规模异构网络,涵盖中医症状、基因、疾病、中药、处方等实体,以间接关联的方式,获得了中医症状-基因关联网络。基于此网络框架,本文提出了基于异构网络嵌入表示的中医症状基因关系预测方法PTsGene,并通过实验测试了模型性能。此外,本文针对中医症状对分别进行了基于基因特征与深度特征的重叠分析,结果表明中医症状和基因的低维向量特征能够很好地融合异构网络的结构信息。PTsGene方法的预测性能也高于基于网络传播的预测方法。同时,基因功能一致性分析、基因表达分析以及案例分析等结果表明PTsGene方法能够有效地帮助识别出较为可靠的中医症状候选基因。（2）针对中医症状-基因关系可靠预测问题,本文通过融合多种生物医学知识库的实体和关系信息,构建了中医症状基因关联知识图谱,进而提出了基于知识补全的中医症状基因预测方法KGPTsG,并通过实验测试了模型性能。预测结果表明,相比于基于异构网络嵌入表示的方法PTsGene,KGPTsG方法在中医症状基因预测任务上的预测性能有了明显的提升,PR提升76.38%,RE提升76.19%。另外,对KGPTsG方法进行的二次数据增强实验也探究了融合更多的中医症状-基因关系对KGPTsG方法的提升效果。基因功能一致性分析结果也表明预测的候选基因是相对可靠的。（3）为探索中医特有症状（如舌象、脉象等）的分子机制,本文选取了部分在中医诊断中常见的病舌、病脉症状,结合其通过以上预测方法预测出的候选基因,进行了基于Fisher精确检验的分子通路富集分析,富集结果发现了与部分病舌、病脉存在高度相关关系的分子通路,这有利于推动中医症状分子机理研究。