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目的：研究MSXl基因微卫星标记在中国湖南汉族正常人及非综合征性唇腭裂(NSCLP)患者中的分布，探讨该基因与湖南汉族人群NSCLP遗传易感性的关系。
方法：以MSXl基因内含子区的CA重复微卫星作为遗传标记．对中国湖南129例汉族NscLP患儿及其父母和108名正常儿童采用聚合酶链式反应(PCR)一变性聚丙烯酰胺凝胶(PAGE)基因分型技术进行基因分型，应用病例对照研究及传递不平衡检验进行关联分析。
结果：
(1)中国湖南汉族人群中MSXl基因cA重复等位基因分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡，cA重复多态杂合率(H)为0.50，多态信息量(PIC)为0.50。
(2)病例对照研究发现研究人群中均以CA4等位基因最常见，CA4等位基因在cL／P组及CPO组的频率显著高于对照组，cA2等位基因频率在cL／P组显著低于对照组(P<0.05)，但CPO组和对照组差异无显著性。基因型频率分布：CL／P组与CPO组均为CA4,4基因型最常见，对照组cA2，4基因型最常见。CL／P组和cPO组cA4,4基因型频率分布显著高于对照组。
(3)传递不平衡检验分析显示，MSXl基因CA4等位基因在CL／P组及CPO组均存在传递不平衡，cA4等位基因从父母优势传递给患病后代(传递：不传递=64:39，P=0.018；传递：不传递：15：5,P：0.041);CA2等位基因在CL/P组也存在传递不平衡,CA2等位基因从父母低传递给患病后代(传递∶不传递∶32∶52,P∶0.038)。
(4)Logistic回归分析结果:在Hardy-Weinberg遗传平衡定律下,单倍剂量CA4等位基因与NSCLP的相关性无显著性统计学意义 (P=0.101,OR=2.676,95[％]CI∶0.826-8.668)。双倍剂量即纯合子CA4,4基因型与NSCLP具有显著相关性(P=0.010,OR=4.672.95[％]CI∶1.436-15.199)。支持隐性遗传模式,CA4本身或其作为一致病基因的遗传标志以隐性遗传模式被遗传。
结论:
(1)MSXl基因内CA重复微卫星是多态性较好的遗传标记。
(2)MSXl基因与中国湖南汉族人群NSCLP相关联,可能是NSCLP的易感基因或与之存在连锁不平衡。