不同部落、民族及人群的差别本质上在于他们DNA分子结构上的差别。分析DNA的遗传结构可为探索人类进化和迁移提供可靠的依据。Y-染色体DNA具有高度的多态性,同时它还具有有效群体小、突变率比较极低、几乎没有回复突变等优势。Y-染色体的DNA序列在呈现较严格的单向父系遗传模式,因而研究Y-DNA可以用来追随溯各个人群的父系迁移途径。新疆地处位于我国西北边陲与中亚紧邻,是亚欧大陆的中心,周边与哈萨克斯坦、俄罗斯、塔吉克斯坦、吉尔吉斯斯坦、蒙古、巴基斯坦、阿富汗斯坦、印度八国接壤,在历史上是古丝绸之路的中心地段通道,这一地区的人群在人类学上形成东亚与欧洲之间的混合特征,但是众多的少数民族是由于历史、地理分布等原因他们之间相互通婚情况比较少。维吾尔族是我国新疆最古老,分布最广泛的少数民族,集中表现该地区的人类学特征。因此研究维吾尔族人群的遗传特征和差异有很重要的意义。本研究分析了新疆地区和田维吾尔族男性的Y-染色体非重组区遗传多样性,并与不同民族之间进行比较,为和田维吾尔族人群迁移历史、法医学鉴定和提供生物学依据等方面具有重要的科学意义。以新疆和田地区21名维吾尔族男性为研究对象,通过基因芯片技术对860个Y-SNP位点进行检测,测定结果与国际标准序列进行比较,寻找突变位点,对基因分型结果进行初步分析,划分单倍群类型,统计各单倍群的单倍群频率和基因多样性。为了进一步探讨该地区人群的父系基因库的构成,我们还收集维吾尔族相关的西北人群、中亚、南亚、东亚人群的数据并SPSS软件进行主成分分析和聚类分析,从父系遗传角度分析各个人群之间与和田维吾尔族人群的遗传多样性和起源关系。结果表明,本研究在和田维吾尔族男性人群中共检测出11种单倍群类型,他们主要包括D、E、F、G、J、K、N、L、O、P和R等11种主单倍群类型和E、G、J、O和R主单倍群下游的13个亚单倍群,单倍群R是新疆和田地区维吾尔族人群中较为高频率的分布,单倍群频率是(38.10%),在这个较为高频的单倍群中R-M207单倍群的下游单倍群的R1a1a-M17频率为(9.52%),R1-M173,R1a-M420,R1b1a1a-P297,R1b1aL754,R1b1b2-M269频率都是为(4.76%);其次为单倍群O的频率高,单倍群频率是(14.28%),O-M175单倍群的下游单倍群O3-M122,O3a3-P201,O3a2c*-P164频率都是为(4.76%)。其次为单倍群频率在4%-10%之间的单倍群G频率为(9.52%),J频率为(9.52%),频率为D(4.76%),E频率为(4.76%),F频率为(4.76%),N频率为(4.76%),K频率为(4.76%),L(平均频率为4.76%),P(平均频率为4.76%)属于中度频率分布的Y染色体SNP单倍群。和田维吾尔族男性人群父系遗传成分中具有高比例的单倍群O和单倍群R,揭示由南方向北扩张的东亚人群和由西向东迁移的中亚人群构成了现今生活在新疆和田人群的主要祖先群体。主成分分析和聚类分析结果显示和田维吾尔族人群与南亚、中亚、西部欧亚人群聚在一起,说明和田维吾尔族人群与南亚、中亚、西部欧亚人群的亲缘关系比较接近,维吾尔族人群与满族、回族人群遗传关系分开,他们的亲缘关系不是很近。还有美洲、西伯利亚、保安族、藏族、蒙古族、马来西亚、越南人、土族、裕固族、俄罗斯族、哈萨克族人群亲缘关系比较远。和田维吾尔族人群的单倍群频率处于中亚和东亚群体之间,Y-染色体DNA遗传上既有较高的亚洲成分,也有较高的欧洲成分,显示明显的亚欧混合现象。总之,和田维吾尔族与西北地区不同群体之间Y-染色体DNA存在一定的差异。和田维吾尔族人群的Y-染色体SNP突变位点具有比较丰富的遗传多样性,可以用个体识别、亲自鉴定等遗传学研究。和田维吾尔族在父系遗传方面具有典型的中亚人群的特征,维吾尔族人群与中亚人群之间出现在融合和基因交流。