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目的：
探讨适于基因芯片检测的胎儿DNA提取纯化及PCR扩增方法，并探讨胎儿DNA的高通量基因芯片检测技术在早孕期胎儿Y染色体特异序列检测中的应用价值。
方法：
1.将孕妇外周血分成甲醛处理组和未处理组(对照组)，提取血浆DNA，PCR扩增SRY基因。进一步将两组中SRY基因均呈阳性的血样再次进行SRY基因、内参照β-action基因的PCR扩增，PCR产物电泳后于凝胶图像分析仪上自动分析成像，并对各基因PCR扩增产物的电泳条带面积灰度值进行半定量分析，研究甲醛处理方法在提高血浆总DNA中胎儿DNA比例的效果。
2.(1)以梯度稀释的成人男性DNA为模板，微乳液PCR(微乳液PCR组)和普通PCR(普通PCR组)扩增DYS基因，比较两组检测方法的检测极限。(2)以羊水检测结果为男性胎儿的孕妇外周血提取的DNA为模板，微乳液多重PCR扩增(微乳液多重PCR组)和普通多重PCR扩增(普通多重PCR组)6段Y染色体特异序列及β-globin基因，比较两组检测方法的差异。
3.将基因芯片和微乳液多重PCR技术结合起来，通过对6段Y染色体序列和一个内参基因的同时检测，对早孕期的胎儿性别进行鉴定，并与胎儿出生性别进行比较，计算该检测方法的灵敏度和特异度，评价其诊断效率。
结果：
1.甲醛处理组SRY与β-actin条带灰度值比值为0.77±0.13，对照组比值为0.22±0.07，甲醛处理组胎儿DNA在母血中的相对浓度明显高于对照组(P<0.05)；
2.(1)电泳结果显示微乳液PCR的检测极限是1：10<8>，较普通PCR的检测极限(1：10<7>)高一个数量级；(2)微乳液多重PCR可以成功的扩增出所有的基因，而传统PCR不能扩增出确切的产物。
3.基因芯片对早孕期的胎儿性别的检测的灵敏度达97.4％，特异度达100％。
结论：
1.甲醛处理孕妇外周血能够提高胎儿DNA占血浆总DNA的比例。
2.微乳液体系能够有效的降低多重PCR体系中的干扰，提高多重PCR扩增效率。
3.基于微乳液多重PCR和基因芯片检测孕妇外周血中男性胎儿DNA的方法具有较高的灵敏度和特异度，对性连锁遗传病的筛选具有潜在的应用价值。