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目的:探讨湘西地区早孕期传统血清学生化指标（PAPP-A、游离人β绒毛膜促性腺激素）联合胎儿颈项透明层厚度（NT）对唐氏综合征、18三体综合征的筛查效率及分析,了解早孕期唐氏综合征（DS）、18三体综合征一站式临床风险评估（OSCAR）的临床应用价值以提高它的筛查效能,并为其临床筛查提供科学理论依据。方法:选取2014年1月至2019年12月于湘西州人民医院妇产科门诊接受早孕期DS和18三体综合征OSCAR筛查的8980例孕妇为研究对象,平均分娩年龄32岁,≥35岁孕妇为2140例,占总人数的23.83%。所有研究对象均在11-13+6周时进行B超检查,测量胎儿颈项透明层（NT）的厚度,同时抽取空腹静脉血,检测孕妇血清中游离绒毛膜促性腺激素（free-β-h CG）及妊娠相关血浆蛋白-A水平,并结合临床资料,计算胎儿DS和18三体综合征的风险值。高风险孕妇进一步行产前诊断。提供产前诊断结果咨询,告知孕妇胎儿所发现的染色体异常及胎儿可能之预后,由其决定胎儿去留。结果:（1）.8980例研究对象中,通过妊娠初期PAPP-A、free-β-h CG联合NT综合评估,罹患胎儿DS的高风险孕妇393例,高风险率为4.4%,罹患胎儿18三体症的高风险孕妇83例,SPR为0.9%。≥35岁孕妇的21三体综合征高风险率及18三体综合征高风险率分别与≥20-25岁组,≥25-30岁组,≥30-35岁组的筛查阳性率进行比较,P值均小于0.05,差异具有统计学意义,且随着年龄的增大,21三体及18三体综合征的高风险率升高。（2）.随者孕周的增大,孕妇的血清妊娠相关血浆蛋白A水平随之升高,血清Free-β-h CG水平随孕周的增加而减小。（3）.8980例孕妇经最终妊娠结局随访及孕中期羊水穿刺产前诊断确诊的21三体13例,其发生率值为1/690,经早孕期唐氏综合征OSCAR检出11例,检出率84.6%（11/13）,假阳性率4.26%（382/8967）,阳性预测值为2.8%（11/393）,阴性预测值为99.98%（8585/8587）。8980例孕妇经最终妊娠结局随访及孕中期羊膜腔穿刺产前诊断确诊的18三体综合征妊娠7例,发生率为1/1282,其中经早孕期18三体综合征一站式临床风险评估筛查出5例,其检出率为71.4%（5/7）,假阳性率0.87%（78/8973）,阳性预测值为6.02%,阴性预测值为99.98%（8895/8897）。（4）未进行产前诊断的孕妇询问妊娠结局、新生儿情况等情况。1240例羊水穿刺孕妇未发生胎儿丢失、孕期感染等情况。余孕妇分娩后未见唐氏及18三体征妊娠。结论:早孕期唐氏综合征、18三体综合征一站式临床风险评估（OSCAR）在湘西地区人群中高效可行,对21三体及18三体综合征均具有较高的检出率,临床应用价值较高。意义:基于此研究结果,应大力推广早孕期唐氏综合征、18三体综合征OSCAR筛查。尽早对可能罹患胎儿染色体异常的高风险孕妇进行绒毛穿刺或羊膜腔穿刺产前诊断,降低中期引产带来的躯体上及精神上的伤害。