62例骨髓增生异常综合征患者的临床特点和细胞遗传学特征及预后的探讨

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目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者不同的临床特征与预后相关性及生存差异。方法:收集2014年1月1日至2021年12月31日在南昌市第一医院血液科住院的62例诊断为MDS患者临床资料,包括性别、年龄、临床表现、白细胞总数(WBC)、中性粒细胞绝对值(ANC)、血红蛋白(HB)、血小板计数(PLT)、乳酸脱氢酶(LDH)、骨髓涂片、染色体核型分析、基因突变、治疗方案及总生存时间(OS)等进行分析总结。采用SPSS26.0软件对数据进行分析及图形绘制,以P<0.05表示具有统计学差异。结果:1.初治MDS患者62例,男性患者38例,女性患者24例,男女比例1.58:1;中位发病年龄70岁(19-89岁)。2.较高危组中位为PLT为32(13.00-81.00)×10~9/L、LDH为363.2(310.05-814.30)U/L,较低危组中位PLT为64(32.00-153.00)×10~9/L、中位LDH为142.3(97.50-230.60)U/L,P值分别为0.023、<0.001。LDH与IPSS-R分层、临床症状数量正相关(r=0.703,P<0.001;r=0.437,P<0.001)。较高危组的患者可能伴随更多的临床症状(r=0.511,P<0.001)。3.MDS-EB组中位ANC为0.71(0.31-2.14)×10~9/L、中位LDH为335.7(238.20-539.50)U/L,非MDS-EB组中位ANC为1.52(0.81-2.57)×10~9/L、中位LDH为194.7(118.00-335.00)U/L,P值均<0.05。4.62例MDS中,染色体异常占50%(n=31/62),其中伴5号染色体异常最多见为41.93%(n=13/31),其次8号染色体异常为35.48%(n=11/31)。伴5号染色体异常中位OS为35(3.03-66.97)个月,正常核型中位OS为41(11.10-62.77)个月,差异有统计学意义(P=0.021);不伴5号染色体异常中位OS为45(17.00-72.99)个月,与正常核型中位OS相比,两组差异无统计学意义(P=0.811);伴5号染色体异常中位OS与不伴5号染色体异常中位OS相比,差异有统计学意义(P=0.043)。正常核型组发病中位年龄为66(54.00-76.00)岁、中位LDH为217.0(123.00-324.00)U/L,染色体异常组中位年龄75(68.00-79.00)岁、中位LDH363.0(277.60-788.90)U/L,P值分别为0.028、<0.001。年龄、LDH与染色体异常呈正相关(r=0.310,P=0.027;r=0.448,P<0.001)。5.62例患者中基因突变率56.45%(n=35/62),其中ASXL1,TP53,U2AF1,TET2,SF3B1,NRAS,SRSF2突变频率较高(>5%),ASXL1突变阳性倾向于IPSS-R较高危组(χ~2=5.094,P=0.031),余突变基因与IPSS-R分层无统计学差异;伴与不伴以上基因突变之间OS无显著性差异。伴有基因突变的中位WBC为2.39(1.57-3.09)×10~9/L、LDH为363.2(302.10-788.90)U/L,无基因突变中位WBC为3.45(2.37-5.02)×10~9/L、LDH193.7(124.00-277.60)U/L,P值分别为0.008、<0.001。WBC与基因突变呈负相关(r=-0.340,P=0.007),LDH与基因突变之间正相关(r=0.488,P<0.001)。6.染色体结构异常、基因突变数量、IPSS-R分级是影响患者OS的相关因素(P=0.032,P=0.009,P=0.011);基因突变数量是影响MDS患者OS的独立危险因素(HR=1.883,95%CI:0.872-4.066,P=0.007)。结论:1.MDS较高危组LDH水平较高,临床症状较多;2.5号染色体改变常合并有其他染色体异常,患者OS差;染色体异常常见于年龄大,LDH高的病人;3.MDS患者ASXL1,TP53,U2AF1,TET2,SF3B1,NRAS,SRSF2突变频率较高,其中伴ASXL1突变见于较高危组;基因突变组WBC计数水平低、LDH水平高;4.染色体结构异常、基因突变数量、IPSS-R分级是影响患者OS的相关因素;基因突变数量是影响MDS患者OS的独立危险因素。
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