KDM4家族基因是编码组蛋白去甲基化酶的家族基因中的一种,是赖氨酸特异性去甲基化酶的重要亚家族基因。KDM4家族基因通过和甲基化酶动态的相互作用来影响组蛋白甲基化修饰,这些基因通过催化去除组蛋白N末端赖氨酸残基上的甲基,进而参与特定基因的转录、异染色质形成、细胞的发育等多种生命活动的调控。目前,对于该家族基因的研究主要集中在人或小鼠上,其在猪上各组织的表达情况及与公猪繁殖能力的相关性有待进一步研究。因此,本文以猪KDM4家族基因（KDM4A、KDM4B、KDM4C、KDM4D）为研究对象,探究该家族基因在不同组织中的时空表达谱,期望得到相应的分子遗传学信息;并同时探究该家族基因的遗传变异功能,期望找到对公猪雄性生殖（睾丸形态特征相关性状）有显著影响的分子标记,为后续的分子育种提供理论依据。本论文的主要研究工作如下:1、KDM4家族基因的组织表达谱分析运用实时荧光定量的方法对KDM4家族基因在猪上2个时期共计6个个体的10个组织（心、肝、脾、肺、肾、睾丸、附睾、大肠、小肠、肌肉）以及3个时期共计9个个体的睾丸组织的基因表达研究。结果发现,在2周龄这一阶段,除KDM4D外,KDM4家族基因在猪的各个组织中均有表达。而在3月龄阶段,部分组织中KDM4家族基因的表达值极低,出现了一定的组织表达特异性。其中值得注意的是,在所有时期中,肝组织都是高表达的。同时,通过对4个基因在3个时期睾丸组织中的表达量分析发现,KDM4C和KDM4D在表达量上出现了显著变化,预示这2个基因可作为分子标记鉴定的潜在候选基因。2、KDM4D基因上单核苷酸多态性（SNP）与繁殖性状的关联分析利用PCR-RFLP技术,检测了大白猪和长白猪2个品种共计442个体KDM4D基因的遗传多态性,得到2个SNP突变位点,分别是位于Jmj N结构域区域的SNP位点g.1078A>G和普通外显子上的SNP位点g.1358G>C。其中g.1078A>G为错义突变（Pro>Ser）,g.1358G>C为同义突变。g.1358G>C的AA,AG与GG型在睾丸长周长、睾丸短周长、睾丸重3个睾丸形态特征指标上都有显著差异（P<0.05）,其中AA和AG为优势基因型;g.1078A>G对睾丸形态特征没有影响。连锁不平衡的分析显示,2个SNP位点并无连锁。蛋白质三级结构预测发现,g.1358G>C位点改变了Jmj N结构域的蛋白质三级结构,该位点可能是通过改变蛋白质三级结构对睾丸形态特征产生影响。3、KDM4C基因上插入/缺失（insertion/deletion,In Del）与繁殖性状的关联分析利用PCR技术,检测了大白猪、长白猪2个品种共计442个体KDM4C基因的遗传多态性,得到2个In Del位点,16 bp In Del（rs789224950）和9 bp In Del（rs1112990890）分别鉴定出2种单倍型,其中,16 bp In Del的II型和ID型在15日龄大白猪的睾丸重这一性状上有显著差异（P<0.05）,9 bp In Del则对睾丸的形态特征指标均无影响。综上,本研究探究了KDM4家族基因在猪上不同组织器官的时空表达规律,并找到一些对公猪繁殖能力（睾丸形态特征相关性状）产生显著影响的分子标记位点,这为后续公猪的标记辅助选择,提供了理论基础。