目的:探讨骨髓增生异常综合征的临床特点、诊断治疗。并分析骨髓增生异常综合征的周围血象及骨髓形态学分型等特点。方法:回顾性分析22例骨髓增生异常综合征的病例资料,总结其主要临床表现、骨髓检查结果、诊断及治疗,并探讨骨髓形态学分型特点。结果:(1)本组22例患者中,男女比例1.2:1;发病年龄4月-14岁,最小发病年龄4月14天,<10岁占81.2%,<3岁占18.2%。(2)病程<1月占31.8%(7/22),1-6月占27.3%(6/22),6-12月占4.5%(1 /22),1-2年占13.6%(3/22),>2年者占22.7%(5/22),病程最短为2天,最长为5年。(3)有可疑环境接触史者占22.7%(5/22),包括农药接触史,房屋装修,皮革环境接触史。(4)以面色苍白为首发症状的占54.5%(12/22)。病例中肝脏肿大者占63.6%(14/22),脾脏肿大占27.3%(6/22),浅表淋巴结肿大占63.6%(14/22)。(5)在病程中伴发其他疾病者占36.4%(8/22),其中包括荨麻疹,先天性髋关节脱位等。(6)外周血二系以上细胞减少占95.5%,其中三系减少占50%。中度以上贫血占95.5%,其中重度以上贫血占50%。(7)5例做血清铁蛋白检查,均有升高。5例做血红蛋白电泳检查,未发现异常血红蛋白。(8)6例行心肌酶谱检查,其中1例LDH升高,2例自身抗体检查1例异常。(9)全部病例均行骨髓穿刺细胞学检查,骨髓增生活跃至极度活跃者占72.7%。粒红比例减低(<2:1)占90.9%,比例增高(>5:1)占9.1%。全部病例均出现病态造血现象,其中二系病态造血6例,三系病态造血16例。(10)12例患者行骨髓活检检查占54.5%,均出现幼稚前体细胞异常定位(ALIP),红系可见幼红细胞簇位于小梁旁区,1例见到淋巴样小巨核细胞。(11)骨髓细胞学检查中有3例患儿呈再生障碍性贫血骨髓象改变,行骨髓活检提示为骨髓增生异常综合征。(12)11例行染色体检查,5例发现异常,占45.5%。(13)22例中13例患者进行治疗,1例单用糖皮质激素,2例单用环孢素治疗,6例采用雄激素+环孢素治疗,4例采用环孢素+雄激素+糖皮质激素治疗。余9例患者给予输血抗感染等对症治疗。(14)22例患者13例治疗,住院治疗过程中转白一人,就诊病例中5人随访治疗,4例随访病情缓解无病生存,随访时间半月-2年。1例为MDS-RAEB患者,先后予以HA方案,门冬酰胺+阿糖胞苷,DA方案及EA巩固化疗,随访10+月缓解中。患儿末次骨髓检查提示原粒+早幼粒占4%,无明显出血,贫血感染症状。结论:(1)本病儿童少见,但近年有逐渐增加及小龄化趋势。男性发病率略高于女性,5-10岁为高发年龄。(2)儿童骨髓增生异常综合征的发病过程呈异质性,可慢性发病亦可病情迅猛发展。(3)化学物质接触史可能是骨髓增生异常综合征发病原因之一。(4)临床表现以贫血,出血,感染多见,多数以面色苍白为首发症状,多伴肝脾淋巴结肿大。中重度贫血占95.5%。(5)血常规检查多提示有两系或三系下降。骨髓细胞学检查多提示骨髓增生活跃,均伴2系以上病态造血现象。(6)血清学检查可有血清铁蛋白增高。(7)部分骨髓增生异常综合征患者可见自身抗体产生。(8)骨髓活检可见骨髓增生异常综合征特征性改变,如ALIP及幼红细胞簇异常定位,小巨核细胞等。(9)部分骨髓增生异常综合征患者骨髓细胞学检查难与再生障碍性贫血鉴别,本研究认为必须行骨髓活检。(10)骨髓增生异常综合征患者存在克隆性染色体异常。(12)骨髓增生异常综合征患者治疗因分型而异,对RC患者以刺激造血治疗为主,RAEB和RAEB-t以不同药物小剂量化疗为主。(13)儿童骨髓增生异常综合征的特点病情进展快,预后差,易向白血病转化。