本文研究了基于单核苷酸多态性(SNP)的数量性状位点(QTL)基因印记效应的估计及检验问题.基因组印记(遗传印记)是指来自父本和母本的同源染色体或等位基因在功能上存在差异,因而当同一种染色体或基因改变时,由不同性别的亲本传给子代就会引起不同表型的现象,为一种非孟德尔的遗传规律.目前,基因组印记已经被认为在人类复杂疾病的形态及发病机理中扮演着重要的角色.然而,尽管印记机理已经成为许多遗传病研究的重点,不过我们对于印记基因的数量、它们所在染色体的位置及与其它基因或环境的交互效应等方面的理解仍旧模糊,这大大限制了我们对于人类复杂疾病基因结构及发病机理推断的准确性.而相较于DNA遗传变异,表观遗传范畴内的可遗传信息更容易受到环境的影响,更容易发生动态、可逆的变化.简单地说,不同环境暴露因素对生物体晚期表型以及后代表型有着不同程度的影响.因此,本文在研究数量性状位点基因印记效应的过程中,考虑到其不仅受简单的加性、显性以及印记效应的影响,同样还可能受环境效应、基因与环境交互效应的影响,从而建立相应的含有环境因素的混合线性印记模型,以达到对由基因印记所引起的人类复杂疾病进行更有效、更具有统计学解释意义的目的.本文将应用贝叶斯统计方法对QTL的印记效应进行估计与检验.