目的:探索和研究Mu型阿片受体基因(OPRM1)上的标签核苷酸多态位点(tSNP)是否与维吾尔族人群肥胖的存在关联,除此以外,还考察了该基因与腰臀比以及与肥胖相关的临床数量指标之间的关联。　　 方法:展开了一个以群体为基础的关联性研究,研究人群均来自于中国新疆吐鲁番农村的一个少数民族群体一维吾尔族。在本次的研究当中,共有860名维吾尔族的农民被随机纳入为研究对象。利用国际人类基因组单体型图计划数据库(HapMap)(http://www.hapmap.org/cgi-perl/gbrowse/hapmap_B35/)公布的基因数据,在OPRM1基因上总共挑选了10个标签核苷酸多态位点(tSNP)进行与肥胖的关联研究。首先在10个tSNP的各个基因型之间比较各组之间的BMI的差异,腰臀比(WHR)以及与肥胖相关的临床数量性状表型,如血糖,甘油三酯,胆固醇等之间的差异。其次,依据中国肥胖工作组推荐的国人肥胖标准将研究对象划分为肥胖组(BMI≥28kg/m2)和正常对照组(BMI:18.5～24 kg/m2),随后对基因型频率和等位基因的分布在肥胖组和健康对照组差异进行了比较,并同时比较了tSNP所组成的单倍型频率在两个组之间的分布差异。　　 结果:统计分析结果显示位于第一外显子上tSNP rs1799971,以及位于第二外显子上的tSNP rs514980和tSNP rs7773995与BMI存在显著关联关系。tSNPrs1799971是一个具有功能性的在编码区的非同义突变位点(Asn40Asp:第40位氨基酸由天冬酰胺突变成天冬氨酸)。携带该位点突变基因型的研究对象与正常基因型携带者相比较,BMI显著下降(p=0.037)。而携带tSNPrs7773995(p=0.010)和tSNP rs7773995(p=0.005)的突变基因型的携带者BMI显著高于它们的野生基因型的携带者。在控制混杂因素年龄和性别后,这种显著差异仍然存在。第二步,在依据BMI的高低将研究对象分为两组的基因型频率和等位基因分布的检验中,我们发现与肥胖有显著的关联关系的标签核苷酸多态位点也同样被发现于tSNP rs1799971(P1=0.069；p2=0,022),tSNPrs514980(p1=0.029；p2=0.0067)和tSNP rs7773995(p1=0.039；p2=0.011)上,且无论控制混杂因素年龄和性别与否,显著关联都依然存在。在加性遗传模型下,三个单核苷酸多态位点与肥胖的显著的关联关系也同样存在。tSNP rs1799971突变型等位基因相对于野生型来说,对于肥胖的比数比(OR)是0.75(95％CI(95％置信区间):0.58-0.96,p=0.023),tSNP rs514980的OR值是1.68(95％CI:1.14-2.49,p=0.009),rs514980;tSNP rs7773995的OR值是1.80(95％CI:1.14-2.85,p=0.012)。　　 结论:研究结果首次发现OPRM1基因上的多态性与维吾尔族人群肥胖的发生相关,此基因在其他不同人群中对肥胖发生和发展的作用需要进一步探究。