常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫家系及散发病例临床特征和CHRNA4基因突变分析

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<正>目的研究中国常染色显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)人群的临床特征及CHRNA4基因突变情况。方法收集257例ADNFLE患者血样,其中散发患者215例,家系患者42例,应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNA4基因全部外显子。
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