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目的:探讨儿童幼年型粒单核细胞白血病(JMML)突变基因类型及其临床特征。方法:回顾性分析临床诊断明确且完成JMML常见突变基因检测的42例患儿临床资料。结果:42例JMML患儿中,男30例(72.5%),女12例(27.5%)。诊断时中位年龄30月(范围3~132月)。42例患儿中检出PTPN11基因突变15例(36%),其中1例同时伴有SERBP1和JAK3,1例伴有SETBP1,1例伴有JAK3。NF1基因突变9例(21%),其中3例伴有ASXL1突变。K-RAS基因突变7例(17%)。N-RAS基因突变4例(10%)。CBL基因突变1例(2%)。4例复合突变(10%):1例同时伴有PTPN11和NF1基因突变,1例同时伴有PTPN11和CBL基因突变,1例同时伴有N-RAS和NF1、ASXL1突变,1例同时伴有EZH2和JAK2。2例未检测到突变基因(5%)。15例PTPN11基因突变患儿男性11例,女性4例,随访至今5例失访,3例患儿转急性髓系白血病,1例移植后复发,6例良好。9例NF1基因突变患儿男女比例为2:1,随访至今1例患儿转急性髓系白血病,1例移植后复发,其余4例未见明显进展。RAS突变中仅1例移植后复发,其余良好。结论:PTPN11是JMML最常见的突变基因类型,预后不良;RAS突变病例病情进展缓慢。次级突变SETBP1和JAK3及复合突变基因类型由于病例数较少,与预后关系尚不能确定。