【摘 要】
：
目的 有研究显示ART子代发生Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)、Angelman综合征(AS)、Silver-Russell综合征(SRS)等基因印记缺陷疾病的风险高于自然妊娠子代，且通过ART出生的BWS、SRS患儿，大多数能检测到印记基因的甲基化异常，同时也有研究发现印记基因甲基化异常的婴儿却可呈现正常的临床表型，表明印记基因甲基化异常与人体临床表型之间的复杂性。本研究收集
【机 构】
：
南方医科大学南方医院妇产科生殖中心,广州 510515
【出 处】
：
广东省医学会第一次生殖医学学术会议暨广东省医学会生殖医学分会成立大会
论文部分内容阅读
目的 有研究显示ART子代发生Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)、Angelman综合征(AS)、Silver-Russell综合征(SRS)等基因印记缺陷疾病的风险高于自然妊娠子代，且通过ART出生的BWS、SRS患儿，大多数能检测到印记基因的甲基化异常，同时也有研究发现印记基因甲基化异常的婴儿却可呈现正常的临床表型，表明印记基因甲基化异常与人体临床表型之间的复杂性。本研究收集ART出生婴儿的脐血，并以自然妊娠婴儿脐血为对照，采用焦磷酸测序(pyrosequencing)阳克隆测序(BSP)技术分析印记基因H19、PEG1、KvDMR1的DNA甲基化状态，为评价ART技术安全性提供初步的依据。方法 经医院伦理委员会批准，选择2008-2011年在广州南方医院住院分娩的产妇，经患者知情同意，收集80名ART技术出生婴儿和同期60名自然妊娠婴儿的脐血样本(8-10mL/婴儿)。记录新生儿出生体重、出生孕周、出生缺陷、母亲妊娠方式和并发症等。全血基因组DNA经亚硫酸盐修饰、PCR扩增后，采用焦磷酸测序(pyrosequencing)和克隆测序(BSP)技术分析印记基因H19、PEG1、KvDMR1的DNA甲基化状态，并用统计学分析加以比较。
其他文献
目的 探讨衣原体IgG抗体(CT-IgG)、C反应蛋白(CRP)和衣原体热休克蛋白60的IgG抗体(C-HSP60 IgG)与输卵管性不孕症和衣原体(CT)感染的关系,探求更为准确的输卵管性不孕的初筛指标及其组合.方法 选择经腹腔镜确诊的43例输卵管性不孕症患者,48例非输卵管性不孕症患者进行CT-IgG、CRP和C-HSP60 IgG检测,并对实验结果进行单个指标、两两联合和三者联合共7种筛查方
目的 探讨MTHFR C677T和MSA2756G基因多态性与我国男性不育的相关性.方法 选取少、弱、畸精症男性不育患者75例,有正常孕育史和精液质量正常的男性72例,分析MTHFR C677T及MS A2756G基因多态性,同时检测血Hcy水平.结果 精液异常组中MTHFR基因C677T多态性CT型、TT型及CT+TT型的分布频率均高于对照组中相应基因型的分布频率(P＜0.05),T等位基因在精
目的 自然流产(SA)是常见的妊娠并发症，其中连续两次及两次以上的流产称反复自然流产(RSA)，对原因不明的RSA(URSA)目前主要采取主动免疫治疗，闭抗体作为评价URSA患者免疫状态及免疫治疗疗效的唯一指标存在一定局限性.本研究通过检测外周血及子宫蜕膜中树突状细胞(DC)亚群，比较DC亚群在正常早孕及早期自然流产患者中的变化，探讨DC亚群与早期自然流产及URSA的相关性.为判断URSA患者免疫
背景 始基卵泡离开卵泡静息池,启动发育,经历从始基卵泡到初级卵泡的转化,这是卵泡发育中的重要过程,对卵巢功能储备与正常生育力的维持都至关重要.目的 观察研究神经信号调节在卵巢局部的功能活动与早期卵泡生长发育的关系,初步探讨神经递质血管活性肠肽(vasoactive intestinal peptide,VIP)在参与始基卵泡生长发育启动的调控中的作用.方法 本研究从新生4天大鼠完整卵巢的体外培养体
目的 采用焦磷酸测序技术(Pyrosequencing),对ART妊娠早孕绒毛及停育绒毛中印记基因SNRPN的甲基化状态进行定量分析,以自然受孕早孕绒毛及停育绒毛为对照,探讨辅助生殖技术对印记基因SNRPN甲基化状态的影响,及印记基因SNRPN甲基化状态与早期妊娠胚胎发育的关系.方法 2008年5月至2011年4月于南方医院妇产科门诊收集ART自然停育绒毛31例；自然受孕早期停育绒毛33例；自然受
目的 研究神经生长因子(NGF)对人原始卵泡向初级卵泡转化、卵泡存活的作用.方法 将21例人卵巢皮质切成薄片分成5组：未培养组(Ⅰ组)、NGF组(Ⅱ组)、基础培养组(Ⅲ组)、抗NGF组(Ⅳ组)及同型抗体对照组(V组),培养结束后行组织学检查,免疫组化,TUNEL分析.结果 Ⅱ组、Ⅲ组及Ⅳ组平均有33.83％±31.73％、53.51％±39.41％、39.30±31.73％的卵泡处于原始阶段,显著
目的 杜氏肌营养不良症(简称DMD)是一种以X连锁隐性遗传为主要遗传方式的进行性肌无力利肌萎缩疾病,目前干细胞治疗是唯一有效的治疗方法.本文探讨了采用多重置换扩增结合短串联重复序列多态性同时进行进行性肌营养不良的基因诊断和HLA配型的植入前遗传学诊断(PGD)方法.方法 采用MDA进行全基因组的扩增,然后采用单重荧光PCR分别进行特异性扩增缺失的DMD外显子和10个位于DMD基因内部的短串联重复序
目的 评价采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,并同时对α-地中海贫血和罗氏易位的诊断效率.方法 一对夫妇双方均为α-地中海贫血(--SEA/αα)携带者,同时男方为罗氏易位患者45,XY,rob(13∶14)(p10；p10),到本中心要求行植入前遗传学诊断(PGD).第一周期于第三天行卵裂球活检采用FISH方法进行罗氏易位诊断,第五天采用囊胚活检采用荧光PCR法进行α-地中海贫血
目的 观察不同浓度血管活性肠肽(VIP)对新生4天大鼠卵巢体外培养过程中原始卵泡存活和生长发育的影响.方法 新生4天大鼠的卵巢72个,随机分为六组：新鲜组、基础培养组、VIP10-6M组、VIP10-7M组、ViP10-8M组、VIP10-9M组.新鲜组未经培养,各培养组体外培养14天后行组织形态学检查、PCNA免疫组化和TUNEL凋亡分析.结果 1.HE染色显示：各培养组的1级(早期初级)卵泡百
ART临床中的胚胎利用率较低,基于对胚胎发育学理解的局限,目前未能很好地改善胚胎的培养体系和提高胚胎利用率,而胚胎发育涉及了细胞的增殖、极性改变、粘附以及凋亡等等细胞生物过程.Rho-ROCK信号传导通路参与细胞的收缩、粘附、迁移、凋亡和增殖的调控,然而国内外对Rho-ROCK通路在胚胎发育中的研究较少,少有的研究也只是集中研究Rho GTP酶在胚胎原肠腔形成及其后的发育调控,而对于Rho GTP