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克氏综合症(Klinefelters syndrome,KS)即先天性睾丸发育不良,是一种常见的性染色体异常疾病,其发病率高达1/450.近年来很多研究在其病因、发病机制、染色体核型、临床表现、并发症、诊断和治疗上都取得了显著的进步,尤其是在产前诊断、染色体诊断、早期终止妊娠、ICSI术前显微外科取精等方面,为男科学提供了治疗的新思路.克氏综合征表现出典型的无精子症,不能通过自然过程生育.