【摘 要】
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<正>目的原发性1型高草酸尿症(Primary hyperoxaluria type Ⅰ,PH1)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。编码丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(alanine-glyoxylate aminotransferase,AGT
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<正>目的原发性1型高草酸尿症(Primary hyperoxaluria type Ⅰ,PH1)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。编码丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(alanine-glyoxylate aminotransferase,AGT)的基因AGXT发生突变,造成肝内AGT缺乏,乙醛酸转氨生成甘氨酸减少,而氧化生成草酸增加,导致草酸盐在多个器官组织沉积。现报道一例成人原发性1型高草酸尿症,提高对该
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