【摘 要】
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目的探索原发性中枢神经系统淋巴瘤的发病机理,为肿瘤治疗寻找可以利用的突变基因靶点方法研究样本来自25例疑似中枢神经系统淋巴瘤患者,对上述患者进行立体定向穿刺活检,标
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目的探索原发性中枢神经系统淋巴瘤的发病机理,为肿瘤治疗寻找可以利用的突变基因靶点方法研究样本来自25例疑似中枢神经系统淋巴瘤患者,对上述患者进行立体定向穿刺活检,标本进行常规病理检测和基因检测。对25例患者的基因突变谱进行分析,利用软件对潜在的主要驱动基因进行筛选,探索中枢神经系统淋巴瘤可能的基因突变路径。结果 25例患者病理均证实为弥漫大B细胞淋巴瘤。基因检测发现肿瘤的突变基因众多并伴有众多的染色体扩增或者缺失改变。主要突变基因筛选发现部分通路可能是肿瘤发病的原因。研究同时发现,基因突变的共性并不多,主要突变途径个体差异较大。结论来源于B细胞的中枢神经系统淋巴瘤的发病机理非常复查,可能并非来源于单一或数量有限的基因突变路径。
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