【摘 要】
：
目的：通过调查广州地区产检夫妻中的β-地中海贫血(简称β地贫)携带率及基因突变类型,分析本地区β地贫流行规律.方法：采用血常规、红细胞脆性及血红蛋白电泳对婚前检查、产前检查的夫妻进行地中海贫血筛查,PCR-RDB法对β-地贫进行基因诊断.结果：在798对筛查阳性的夫妻中,地贫阳性样品有505例,检出率为31.6％.通过PCR分析,发现六种常见类型：βCD41-42/βN(193例)、β1VS-Ⅱ-
【机 构】
：
广东省人民医院 广州市人口和计划生育技术服务指导所
论文部分内容阅读
目的：通过调查广州地区产检夫妻中的β-地中海贫血(简称β地贫)携带率及基因突变类型,分析本地区β地贫流行规律.方法：采用血常规、红细胞脆性及血红蛋白电泳对婚前检查、产前检查的夫妻进行地中海贫血筛查,PCR-RDB法对β-地贫进行基因诊断.结果：在798对筛查阳性的夫妻中,地贫阳性样品有505例,检出率为31.6％.通过PCR分析,发现六种常见类型：βCD41-42/βN(193例)、β1VS-Ⅱ-654/1βN(124例)、β-28/βN(107例)、βCD17/βN(44例)、βE/βN(14例)、βCD71-72/βN(10例).结论：广州地区是β-地中海贫血的高发区,明确该地区β地贫分布规律,为更好开展产前诊断预防β重型地贫患儿出生的提供理论依据.
其他文献
目的：研究经下肢皮下通路腹腔镜腹股沟淋巴结清扫术(Video endoscopic inguinal lymphadenectomy via the limb approach,VEIL-L)在外阴癌治疗中的手术方法及近期疗效.方法：2011年3月至2015年2月,对南方医科大学珠江医院收治的6例外阴癌患者(FIGO分期ⅠB期4例、Ⅱ期2例；其中单侧型病灶3例、中线型3例)施行了VEIL-L及改良
目的：研究宫颈鳞状细胞癌中DNA损伤修复基因NBSI表达与增殖、凋亡的相关性.方法：选择2012年5月-2015年12月期间在广东省第二人民医院妇科接受活检的宫颈鳞状细胞癌患者78例作为病理组,宫颈良性病变患者60例作为对照组,收集宫颈组织并检测NBS1以及Ki67、CyclinD1、p27kipl、p57kip2、Fas、FasL、ActD、Caspase-3、Caspase-8、Caspase
目的：选择适于重建该模型的数据来源,优化重建方法,验证是能重建盆腔淋巴结数字化三维模型.材料与方法：2014年7月至2014年12月,入选Ⅰ A2至Ⅱ A2期的宫颈癌患者16例,分别于术前构建行CTA和MRI DICOM数据集构建在体盆腔淋巴结数字化三维模型,计算所构建的盆腔淋巴结数量,测量盆腔淋巴结最大平面的最长径线dmax、最短径线dmin和径线比R,于PLND中暴露盆腔淋巴结并采集手术照片,
目的：通过CTA和MRA原始图像分别构建腹盆腔血管数字化三维模型,用三维模型评估CTA及MRA对腹盆腔血管显示的差异.方法：采集25例健康青年女性的CTA及MRA原始数据集,利用三维重建软件(mimics 10.0)分别构建腹盆腔动静脉血管的三维模型,观察两类模型中腹主动脉、下腔静脉、髂总动静脉、髂内外动静脉、子宫动脉、闭孔动静脉、臀上下动脉及其分支、阴部内动脉、骶正中动静脉、卵巢动静脉、骶前静脉
近年来发现畸胎瘤与神经系统副肿瘤性综合征(Paraneoplastic Neurological Syndromes,PNS)具有密切关系。脊髓炎属于一种神经系统副肿瘤综合征,大多与肺癌、乳腺癌等相关,畸胎瘤合并急性脊髓炎病例报道仍然较少。本文首次报道国内一例38岁卵巢畸胎瘤合并急性脊髓炎患者,主要表现为四肢乏力及麻木感、腰腹部束带感、大小便困难,予免疫治疗及肿瘤切除后症状明显缓解,术后病理提示成
目的：评价3种药物干预性促进HPV清除的临床疗效.方法：选取2012年5月～2015年4月暨南大学附属第一医院药物干预清除HPV感染者115例，其中派特灵46例，瑞贝生36例，安达芬33例，未用药组18例，随访时间3个月～3年.结果：1.药物干预组HPV有效清除率60.9％(70/1 15)与未用药组有效清除率16.9％(3/1 8)，差异有统计学意义(P＜ 0.05)；三组药物中派特灵HPV有效
背景：唇腭裂为环境与遗传因素共同作用的多基因遗传病,产前诊断对提供正确的遗传咨询信息具有重要作用.目的：欲回顾我院2008年1月至201 6年3月七年来所有唇腭裂胎儿的产前诊断情况,研究唇腭裂与染色体异常的关系；方法：回顾七年来所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的245例孕妇的产前诊断情况(在知情同意下进行产前诊断,取羊水或脐血进行常规染色体核型分析或基因芯片检测),比较不同类型的唇腭裂染色体异常的
目的：测定不同孕周正常孕妇及妊娠期高血压疾病孕妇的尿微量白蛋白/肌酐比值,分析比较其在妊娠期高血压疾病孕妇及正常孕妇中的不同点,探讨其在妊娠期高血压疾病中的诊断价值.同时比较分析尿微量白蛋白/肌酐比值与尿常规在测定尿蛋白检查中的不同,探讨尿微量白蛋白/肌酐检查较尿常规检查的优点.方法：选择在我院就诊及住院分娩的妊娠期高血压疾病孕妇319例,同期在我院产前检查及住院分娩的正常孕妇3215例.其中妊娠
目的：评估宫颈小细胞癌的生存率和与预后相关的临床病理特征及治疗方案方法：回顾性分析了三家大型医院2009年至2015年的40例宫颈小细胞癌的临床病例,同时,搜索了PUBMED数据库1995年至2015年的相关研究,提取文献中的生存率、临床病理因素和治疗方案的数据,并行meta分析.结果：在40例临床病例中,26例为FIGO分期ⅠA-1B期,14例为ⅡA-ⅣV期,40例病例的总生存率为20％,多因素
尽管辅助生殖技术成为不孕症治疗的有效技术手段,然而仍有相当比例的患者经历反复着床失败(Repeated implantation failure,RIF)。因此RIF的诊治成为生殖医学领域的难点和研究热点。胚胎与子宫之间的相互影响作用机制仍不明确,胚胎自身激发着床相关靶点与子宫接受性(uterine receptivity)的相互作用对胚胎着床成功率的影响尚未清晰可知。近年来关于胚胎着床的相关基因