南方人群唇腭裂产前诊断的回顾性研究

来源 :2016中国妇产科医师大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wreck2
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  背景:唇腭裂为环境与遗传因素共同作用的多基因遗传病,产前诊断对提供正确的遗传咨询信息具有重要作用.目的:欲回顾我院2008年1月至201 6年3月七年来所有唇腭裂胎儿的产前诊断情况,研究唇腭裂与染色体异常的关系;方法:回顾七年来所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的245例孕妇的产前诊断情况(在知情同意下进行产前诊断,取羊水或脐血进行常规染色体核型分析或基因芯片检测),比较不同类型的唇腭裂染色体异常的发生率;结果:在245例孕育唇腭裂胎儿的孕妇中有93例进行产前诊断(37.96%),其中15例综合征型唇腭裂(16.13%)中发现13三体6例(40%),1例18三体(6.67%);而在78例单纯型唇腭裂中发现异常产前诊断结果7例(9.0%),其中1例18三体(高龄妊娠合并唇裂),1例单纯唇腭裂为标记染色体,47,XY,+mar, 13pstk+,发现基因微缺失微重复等遗传综合征2例,臂间倒位等染色体多态性3例;结论:唇腭裂中染色体异常发生率为15.05%,建议对所有类型唇腭裂均进行产前诊断.
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研究目的:探讨宫颈癌组织中HPV载量和分型与宫颈癌淋巴结转移及患者预后的关系.材料与方法:收集2005年1月至2009年11月在我院接受根治性手术的ⅠA2-ⅢA期的338例宫颈癌患者的病例资料及其术后石蜡包埋组织,采用PCR及直接测序法检测原发灶及淋巴结转移灶中HPV的状态及基因型,用Taqman PCR法对HPV16阳性样本中的HPV载量进行半定量检测,并采用免疫组织化学染色法检测HPV16/1
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目的:利用在体动脉血管网数字化三维重建技术,探讨新辅助化疗对宫颈癌患者宫颈动脉血管网体积的影响.方法:选取2009年8月至201 6年2月在南方医科大学南方医院妇产科就诊,行新辅助化疗且化疗前后均行CT血管成像(CTA)检查的宫颈癌患者40例,其中16例患者接受动脉灌注化疗,24例患者接受静脉化疗.采集其化疗前后CTA原始图像数据集,利用mimics软件进行子宫动脉血管网数字化三维重建,并对其进行
目的:利用CT血管成像(CTA)技术构建子宫肌瘤动脉网的数字化三维模型,并分析其血供特点.方法:选取自20 1 1年12月至20 1 3年10月在南方医科大学南方医院行CTA检查的子宫肌瘤患者,获取其原始数据集后,使用Mimics软件构建子宫肌瘤动脉血管网数字化三维模型,共151例.参照前期研究,将所有模型的供血类型分为Ⅰ型(一侧动脉供血为主型)、Ⅱ型(双侧动脉供血均衡型)、Ⅲ型(单纯一侧子宫动脉
目的:研究经下肢皮下通路腹腔镜腹股沟淋巴结清扫术(Video endoscopic inguinal lymphadenectomy via the limb approach,VEIL-L)在外阴癌治疗中的手术方法及近期疗效.方法:2011年3月至2015年2月,对南方医科大学珠江医院收治的6例外阴癌患者(FIGO分期ⅠB期4例、Ⅱ期2例;其中单侧型病灶3例、中线型3例)施行了VEIL-L及改良
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近年来发现畸胎瘤与神经系统副肿瘤性综合征(Paraneoplastic Neurological Syndromes,PNS)具有密切关系。脊髓炎属于一种神经系统副肿瘤综合征,大多与肺癌、乳腺癌等相关,畸胎瘤合并急性脊髓炎病例报道仍然较少。本文首次报道国内一例38岁卵巢畸胎瘤合并急性脊髓炎患者,主要表现为四肢乏力及麻木感、腰腹部束带感、大小便困难,予免疫治疗及肿瘤切除后症状明显缓解,术后病理提示成
目的:评价3种药物干预性促进HPV清除的临床疗效.方法:选取2012年5月~2015年4月暨南大学附属第一医院药物干预清除HPV感染者115例,其中派特灵46例,瑞贝生36例,安达芬33例,未用药组18例,随访时间3个月~3年.结果:1.药物干预组HPV有效清除率60.9%(70/1 15)与未用药组有效清除率16.9%(3/1 8),差异有统计学意义(P< 0.05);三组药物中派特灵HPV有效
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