2例儿童KCTD7基因突变所致进行性肌阵挛癫痫并文献复习

被引量 : 0次 | 上传用户：Y5926535897

【摘要】

：

<正>目的国内首次总结2例儿童KCTD7基因突变所致进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonus epilepsies,PME)的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析分别于2010年

【作者】

：

代丽芳马玉平卓秀伟邓劼徐曼婷方方丁昌

【机构】

：

首都医科大学附属北京儿童医院;

【发表日期】

：

2017年期

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

<正>目的国内首次总结2例儿童KCTD7基因突变所致进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonus epilepsies,PME)的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析分别于2010年4月、2017年1月首次就诊于北京儿童医院神经内科由KCTD7基因突变导致一对同胞兄妹表现为进行性肌阵挛癫痫的临床及基因突变特点,并进行文献复习。以"KCTD7"为检索词,检索CNKI、万方数据库、Pub Med数据库,选取由

其他文献

重组人脑利钠肽联合左西孟旦治疗急性心力衰竭疗效观察

目的探究重组人脑利钠肽联合左西孟旦治疗急性心力衰竭的效果。方法将306例急性心力衰竭患者随机分为3组,常规组101例给予常规治疗,脑利钠肽组102例在常规治疗基础上给予重组

期刊

重组人脑利钠肽左西孟旦急性心力衰竭

艺术文本与历史语境阐释

本文考察了艺术文本生成的历史,探讨了对艺术文本进行历史语境阐释的必要性和可能性,认为在艺术学研究中要把艺术文本置于更广泛的文化时空之中,将它们作为人类整体文化的组

期刊

艺术学艺术学理论艺术文本艺术作品历史语境理解阐释

食管鳞状细胞癌与贲门腺癌患者家族史对比

1.研究背景食管癌(Esophageal cancer, EC)是世界上常见的六大恶性肿瘤之一。河南、河北、山西三省交界太行山地区是中国,也是世界上食管癌发病率和死亡率最高的地区,并以三

学位

食管癌/贲门癌家族史家族性食管癌/贲门癌家族易感性

IL-15基因治疗小鼠结肠癌的实验研究

生物医学在近几十年来取得了长足的进步,但是,许多恶性肿瘤的治疗和预后仍然很不乐观。近年来基因治疗成为肿瘤治疗的重要组成部分,尤其是细胞因子相关研究,它们已经越来越受

学位

基因治疗细胞因子白细胞介素-15癌胚抗原启动子质粒载体电转染肿瘤

积分制管理与公务员培训制度创新——广州市创建现代公务员培训管理体系的实践探索

@@为了适应现代公务员培训工作的新要求、新挑战，大力加强公务员队伍的能力建设，有效落实公务员培训任务，广州市委组织部和市人事局在市委、市政府的领导下，认真贯彻落实《公务员

期刊

积分制管理公务员培训制度培训管理体系

血库型滤白红细胞的临床应用分析

目的探讨血库型滤白悬浮红细胞在减少非溶血性发热性输血反应(FNHTR)的临床应用效果。方法选取在2016年1月-10月期间,在惠州市七家二级甲等以上医院接受血库型滤白悬浮红细胞

期刊

悬浮红细胞输血非溶血性发热性输血反应

钻井平台柴油发电机组辅助系统设计

主发电机组是海洋钻井平台最核心的设备，其辅助系统设计主要包含燃油系统、润滑系统、冷却系统、排气系统、启动系统以及通风系统。该文主要介绍各辅助系统的基本设计要求和设

期刊

钻井平台发电机组系统设计

膨胀土地基处理技术在多层建筑中的应用研究

膨胀土地基具有一定的膨胀势能,容易造成良好地基的假象,如果没有在建筑施工开始之前对膨胀土地基进行认真的分析,就会给建筑施工和建筑物埋下严重的安全隐患,因此要对膨胀土

期刊

膨胀土地基多层建筑地基处理技术技术应用

2例儿童KCTD7基因突变所致进行性肌阵挛癫痫并文献复习

其他学术论文