【摘 要】
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目的 了解福建省籍户籍人群β地中海贫血的血液学特征.方法 采用分层整群抽样抽取福建省9地市户籍体检人群的外周血随机抽样,测定血常规,异常样本(MCV＜79f1和/或MCH＜27pg)；进一步采用HPLC分析血红蛋白,异常样本进一步采用HPLC分析血红蛋白,采用PCR-反向点杂交(RDB)进行β-地中海贫血基因诊断.未知突变采用DNA直接测序法进行分析.统计分析正常人和β地贫患者血液学指标特征.结果
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 了解福建省籍户籍人群β地中海贫血的血液学特征.方法 采用分层整群抽样抽取福建省9地市户籍体检人群的外周血随机抽样,测定血常规,异常样本(MCV＜79f1和/或MCH＜27pg)；进一步采用HPLC分析血红蛋白,异常样本进一步采用HPLC分析血红蛋白,采用PCR-反向点杂交(RDB)进行β-地中海贫血基因诊断.未知突变采用DNA直接测序法进行分析.统计分析正常人和β地贫患者血液学指标特征.结果 11234人中,共检出β地贫148例.正常人群和β-地中海贫血人群F值分别为0.82±1.11和2.74±2.50,差异有统计学意义(P＜0.05),A2值分别为2.76±0.49和4.62±4.08,差异有统计学意义(P＜0.05)结论 阐明福建省籍户籍人群β地中海贫血的血液学特征,为本地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考借鉴资料.
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