【摘 要】
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目的 明确1例先天性心脏病患儿染色体8p23.1异常结构的位置和成因,分析该区域拷贝数变化与临床表型特征的相关性.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型,SNP芯片对患儿进行全基因组拷贝数检测.荧光定量PCR及测序验证芯片结果并检测周边热点基因,明确相关片段拷贝数变化区域的位置,对父母相关区域进行验证以明确异常片段来源.根据检测结果在类似病例中进行筛查,在正常人群中进行比对.结果 患
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院 上海交通大学医学院附属儿童医学中心
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 明确1例先天性心脏病患儿染色体8p23.1异常结构的位置和成因,分析该区域拷贝数变化与临床表型特征的相关性.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型,SNP芯片对患儿进行全基因组拷贝数检测.荧光定量PCR及测序验证芯片结果并检测周边热点基因,明确相关片段拷贝数变化区域的位置,对父母相关区域进行验证以明确异常片段来源.根据检测结果在类似病例中进行筛查,在正常人群中进行比对.结果 患儿染色体8p23.1处有一个158kb的部分单体,SOX7基因检出扩增.其母亲检出8p23.1部分单体,SOX7正常.在50例病人样本中检出2例SOX7扩增,其中一例有同样的部分单体.正常人群8p23.1区域拷贝数有不等的扩增(多态性).结论 由8p23.1部分单体诱发的SOX7基因扩增是患儿异常表型的主要原因,就目前所知,该核型与已报道病例相比有明确不同,为首次发现.
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