【摘 要】
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近年来，高通量技术的发展突飞猛进，全基因组测序、全基因组外显子测序、目标区域测序、Exome Array等技术先后涌现出来并得到了广泛应用，使疾病的研究模式发生了重大的转变。国内同仁很好把握这个机遇，克隆了发作性运动诱发性运动障碍(PKD)、家族性基底节钙化、遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA23)等神经遗传病的致病基因。新兴高通量技术不仅在单基因病或一些罕见综合征的基因克隆中取得了突破，更为重要的
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院神经内科,福州 350005
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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近年来，高通量技术的发展突飞猛进，全基因组测序、全基因组外显子测序、目标区域测序、Exome Array等技术先后涌现出来并得到了广泛应用，使疾病的研究模式发生了重大的转变。国内同仁很好把握这个机遇，克隆了发作性运动诱发性运动障碍(PKD)、家族性基底节钙化、遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA23)等神经遗传病的致病基因。新兴高通量技术不仅在单基因病或一些罕见综合征的基因克隆中取得了突破，更为重要的是，在复杂疾病的研究以及在高度异质性疾病的临床诊断中也体现了其优越性，全外显子测序日益扮演着"探索"与"诊断"的双重角色。
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