白质消融性白质脑病相关论文
目的:总结1例成人型白质消融性白质脑病的临床特点及遗传学特征.方法:报道1例成人型白质消融性白质脑病患者并结合文献进行回顾性......
目的:本研究拟探讨内质网应激相关的未折叠蛋白反应(UPR)和自噬在VWM发病机制中的作用.方法:1.临床随访分析28例基因确诊的VWM患儿......
本研究建立了白质消融性白质脑病的分子诊断方法.白质消融性白质脑病(VWM)由真核细胞翻译启动因子2B(eukaryotic translation init......
白质消融性白质脑病又称为儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良,是常染色体隐性的遗传性白质脑病.因其染色体上编码真核细胞翻译......
目的对临床确诊为白质消融性白质脑病(VWM)的33例患儿进行遗传学分析，探讨中国VWM患儿基因型特点并为中国VWM患儿提供基因诊断策略......
白质消融性白质脑病((1)eukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(ch......
目的 探讨早发性卵巢功能不全(POI)的病因遗传学特征及临床表型.方法 回顾性分析一个三代近亲结婚的家系中姐妹2例POI的临床资料和......
本研究分三部分。第一部分建立了白质消融性白质脑病的分子诊断方法。白质消融性白质脑病(1eukoencepha1opathy with vanishing wh......
目的 对临床确诊为白质消融性白质脑病(VWM)的33例患儿进行遗传学分析,探讨中国VWM患儿基因型特点并为中国VWM患儿提供基因诊断策......
目的探讨EIF2B3突变的少突胶质细胞是否存在对内质网应激(ERS)的不耐受，检测未折叠蛋白反应(UPR)通路的变化，为了解白质消融性白质脑......
白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhoo......
Leukoencephalopathy with vanishing white matter(VWM) is one of the most prevalent inherited white matter disorders in ch......
目的通过观察和分析17例中国早期儿童型白质消融性白质脑病(VWM)患儿的自然病程发展,了解其主要神经系统表型的进展特点,初步进行......
总结2017年3月13日浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例白质消融性白质脑病患儿的护理经验。护理重点包括及时做好患儿的病情观察......
白质消融性白质脑病（leukoencephalopathy with vanishing white matter，VWM）是儿童最常见的遗传性白质脑病之一，是目前人类遗传性疾病......
目的分析磁共振成像（MRI）在白质消融性白质脑病诊断中的价值。方法对7例经基因突变分析确诊的白质消融性白质脑病患者的临床特征及头......
目的对临床诊断为白质消融性白质脑病（VWM）的中国患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε（eIF2Bα-ε）的相应编码基因（EIF2B1～5）突变分析,以......
白质消融性白质脑病（leukoencephalopathy with vanishing white matter，VWM）又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良（childhood at......
目的探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断。方法回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿......
目的：探讨白质消融性白质脑病（VWM）的临床表现及基因表型。方法回顾性分析经基因检测确诊的2例VWM患儿的临床资料，并复习相关文献。结......
目的 探讨先天型白质消融性白质脑病（VWM）的临床及基因特点。方法 回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿......
<正>佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的X-连锁隐性遗传性脑白质营养不良性疾病,是由于编码蛋白脂蛋白1(prot......
白质消融性白质脑病（Ieukoencephalopathy with vanishing whitematter，VWM，OMIM#603896）是儿童期起病的最常见遗传性白质脑病之一，其特......
目的:总结并探讨儿童白质消融性白质脑病(VWM)的临床和MRI表现特点。方法:回顾性分析3例经基因突变分析确诊VWM患儿的临床情况和MR......
研究背景白质消融性白质脑病(Leukoencephalopathy with vanishing white matter,简称VWM,OMIM#603896)是一种常染色体隐性遗传的......
<正>遗传性白质脑病(genetic leukoencephalopathy),又称脑白质营养不良(leukodystrophy),是指一组主要累及中枢神经系统白质的进......
白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing whit ematter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhoo......
白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy w ith van is-h ing wh ite m atter,VWM)也称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(ch......
