TUBA1A基因相关论文
目的研究无脑回-巨脑回畸形患儿的临床特征及分子遗传学特征,分析基因型和表型的关联。方法收集2014年1月至2020年3月就诊的60例无......
目的探讨TUBA1A基因变异导致的大脑皮层发育不良(MCD)的临床及遗传学特点。方法回顾分析2例经分子检测确诊的MCD患儿的临床资料,复......