肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病，是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起，主要表现......

目的探讨4例由PRKAR1A基因突变导致的肢端发育不全1型患儿的临床表现和实验室检测结果。方法收集4例肢端发育不全1型患儿的临床资......

目的:分析探索原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)的临床表现、实验......

一例8.5岁女童主要表现为身材矮小、特殊面容、短指畸形;实验室检查示高甲状旁腺素血症、血钙正常、亚临床甲状腺功能减退,目的基......

促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性Cushing综合征包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和肾上腺皮质结节样增生,其发病机制主要与基因突......