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目的对原发性家族性脑钙化症（PFBC）一家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法收集2020年3月就诊于贵州医科大学附属医院的先证......
目的 寻找一个我国汉族常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因.方法 病例对照研究.收集家系的资料,用裂隙灯显微镜检查家系成员......
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背景 原发性开角型青光眼(POAG)是青光眼的常见类型之一,研究发现遗传因素参与了POAG的发病过程,但MYOC基因的Ser341 Pro突变与POA......
检测2型糖尿病家系成员口服葡萄糖耐量试验各时间点血清皮质醇水平,结果显示2型糖尿病患者空腹和餐后皮质醇水平均明显高于一级亲......
目的 报告家族性髓母细胞瘤1例并对文献进行回顾,探讨其可能病因.方法 该家族中共有4名患者,其中少年儿童3例,成人1例;男3例,女1例......
目的 了解迟发性家族性局灶节段肾小球硬化(FSGS)的足细胞分子基因致病突变特点.方法 研究对象为上海瑞金医院肾脏科1997年9月至20......
目的:通过对遗传性抗凝血酶（AT）及遗传性蛋白C（PC）联合缺乏症先证者及其家属进行PC、蛋白S和AT相关活性及抗原检测,并进行基因测序分析......
目的 研究先天性复拇合并三指节拇指畸形的一个家系的临床表现及致病原因.方法 在患者家系调查的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技......
目的筛查家族性原发性胆汁性胆管炎（PBC）患者资料，利用全外显子组测序寻找PBC家系患者的共有低频突变，初步探讨其发病机制。方法收集20......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
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Experimental validation of inter-subspecific genetic diversity in rice represented by the difference
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变,探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况.方法 应用ABI3100遗传分析仪对该家......
目的 探讨特殊血友病家系的基因诊断.方法 通过FⅧ基因内含子22倒位及内含子1倒位的直接检测与遗传连锁分析的间接诊断相结合对1个......
目的 检测1个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系中因子Ⅶ基因的突变.方法 应用PCR结合直接测序的方法对先证者的因子Ⅶ基因9个外显子及其......
目的 对3个遗传性血小板无力症(glanzmann thrombasthenia,GT)家系进行血小板膜糖蛋白Ⅱ b、Ⅲa(GPⅡb/GPⅢa)基因突变的检测.方法......
目的 对2型糖尿病(T2DM)家系的遗传特征进行初步分析.方法 对有2例或2例以上T2DM患者的715个家系共4468名成员(包括配偶),由专门小......
目的 探讨2型糖尿病家系一级亲属非糖尿病者血清游离脂肪酸(NEFA)的变化及影响因素.方法 测定186例2型糖尿病患者、565名2型糖尿病......
目的 研究我国东北地区两家系原发性开角型青光眼(POAG)的致病基因并确定其基因突变位点.方法 病例对照实验.对两家系POAG患者进行......
目的 对来自重庆地区的1个原发性开角型青光眼(POAG)家系进行MYOC基因突变筛查,研究POAG与MYOC基因突变的相关性,探讨MYOC基因突变......
目的 对2个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(PKD)大家系进行排除定位,为PKD发病机制的探讨及疾病基因的克隆奠定基础.方法......
目的探讨基因检测技术对家族性青光眼家系新增成员的早期预警作用。方法前瞻性队列研究。对一家族性青光眼家系新增成员提取外周血......
目的 探讨先天性无虹膜症一家系的致病基因突变情况与发病机制.方法 采用病例对照研究方法.对该家系所有成员21人进行全面的眼科检......
目的 对1个家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)家系的临床表型进行连锁分析,并对国内外已知的4个基因进行排除性定位.方法 调查该......
目的 对一个遗传性FⅫ缺陷症家系进行 FⅫ基因突变检测,探讨其参与的分子发病机制.方法 通过活化aPTT、FⅫ:C和FⅫ:Ag等测定进行表......
目的 研究HLA-C等位基因座位上的交换重组,探讨HLA新等位基因产生的分子遗传背景.方法 采集拟进行造血干细胞移植的1例慢性粒细胞......
目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)家系临床特点,定位致病基因和检测突变.方法 对1个PKD家系的患者及其亲属进行临床资料分......
目的 探讨一个X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系发病的分子机制,建立基因诊......
目的 对3个遗传性FX缺陷症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制.方法 对3例先证者进行止凝血筛查,检测APTT和PT;利......
目的 研究1个肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy,LGMD)家系的临床表现,并应用基因突变分析、基因组扫描技术和连锁......
目的 研究一个4代常染色体显性遗传先天性核性白内障伴小角膜家系的致病基因.方法 实验研究.对12例家系成员(6例患者,6例非患者)进......
目的 对2型糖尿病家系中的遗传特征、危险因素进行调查分析,为系统研究2型糖尿病及制定干预措施提供依据.方法 根据1997年美国糖尿......
目的 探讨在中国人群中发现的1个少见β地中海贫血家系的分子遗传学特征.方法 采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细......
目的 对家系成员中有葡萄胎史的葡萄胎患者进行家系分析,并评估其NLRP7基因的突变情况.方法 选取2003年1月至2010年12月在浙江大学......
目的 探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法 采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两......
目的 研究2个维吾尔族青少年发病的成人型糖尿病(MODY)家系成员血清代谢产物变化的特点.方法 收集到2个新疆喀什地区维吾尔族四代......
目的 探讨一个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系的致病基因.方法 为回顾性研究.通过询问病史、临床检查确定遗传表型;进行系谱分......
目的 通过报道一个肌阵挛性小脑协调不能患者家系,探讨其临床、遗传学及神经影像学特点.方法 对该家系中的先证者进行临床、神经影......
目的 分析并确定一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系临床表型. 方法 收集先证者及其家系成员临床资料进行分析总结并建立......
随着高通量的基因分型技术的出现，越来越多的单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphism，SNP)可被检测。基因组研究中，单体型分......
目的 探讨von Hippel-Lindau综合征1个家系的临床特征.方法 调查1个von Hippel-Lindau综合征家系,收集家系成员的临床资料,绘制系......
目的 提高von Hippel-Lindau (VHL)病的诊疗水平. 方法 ⅡB型VHL病家系1例.40岁男性患者1例,左上肢麻木6个月,发现腹腔多发占位3个......
一、患者资料先征者女,2月龄,因“皮肤黄染2月”于2010年12月20日收住江苏省淮安市妇女儿童医院小儿外科.患儿出生后解正常胎便,短......
为推动京津唐稻区水稻育种进步,分析了2005-2014年通过国家审定的适宜京津唐稻区种植粳稻品种的产量、品质、抗性情况及其品种系谱......
Clinical features of familial adenomas polyps in Chinese and establishment of its immortal lymphocyt
AIM:To reserve the rare Chinese familial adenomas polyp (FAP) family resource and to investigate the clinical features o......
目的 通过对1个中国Gilbert综合征家系成员临床特征分析,结合致病基因尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因已知突变位点鉴......
目的了解德宏地区地中海贫血(简称地贫)检出率和基因缺失突变类型。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA_2定量等进行初筛,......
以前期收集的广西壮族自治区天峨县林朵林场光皮桦（Betula luminifera H.Wink.）优树成熟种子为材料,进行光皮桦优良家系育苗试验。通......
