目的 研究中国人17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点,以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋......

目的 研究1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性联合缺陷症患者CYP17A1基因突变特点,并结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P4......

研究背景和目的:17α-羟化酶/17,20-裂解酶(P450c17)和芳香化酶(P450arom)均属于II型细胞色素P450酶,在类固醇生成途径中至关重要......

研究目的 17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的少见类型，只占不足1％。人类存在着1个CYP17基因编码这2种......