近期我科收治 1 例 HEXA 基因突的患儿 , 现将个案相关资料报告如下 :1 临床资料rn1.1 病史资料rn(1) 现病史 : 患儿 , 男 , 1 岁 ......

目的探讨Tay-Sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点。方法回顾分析1例经基因检测诊断的TaySachs病患儿的临床资料,并复习相关文献......