本综合征在1977年由Pallister首先描述,1981年Killian和Feschler-Nicola分别报道,它的一些早期病例被误认为是21q四体嵌合体。本......

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本文报告同一家族中3例罕见的肌营养不良,并结合文献进行讨论。例1:男性20岁,出生9个月才会翻身,14个月能站立,18个月会行走(趾行......

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患儿男性,出生七天后入院,切除右侧肾上腺肿块,是一个界限清楚的神经纤维母细胞瘤.他现在三岁了,肿瘤未复发.其双亲智能低下,母患......

患男,19岁,5年来前额部逐渐隆起影响美观要求手术治疗,于1990年7月6日入院。既往体健,无头部外伤史。查体:全身情况未见异常。鼻......