粘脂质累积病相关论文
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Lysosomal storage disorders (LSDs) are genetic defects caused by lysosomal hydrolase deficiencies. These deficiencies l......
目的 分析黏脂质累积病(ML)3个家系的临床特征及分子遗传学特点及中国人群ML的临床和基因变异特点.方法 回顾性分析2016年2月—201......
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为了准确诊断粘脂质贮积症Ⅱ型(又称Ⅰ细胞病),应用酶活性测定法,对疑诊粘脂质贮积症Ⅱ型的2个家系外周血清及培养的皮肤成纤维细胞中多......