比较基因组杂交芯片相关论文
目的探讨1例Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome，SMS)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料，应用比较基因......
目的 鉴定1例发育落后合并多发先天异常患儿的遗传学病因.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后应用比较基因......
目的 明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源,分析其染色体改变与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析2例患儿及......
拷贝数变异(copy number variation,CNV)是由于基因组序列发生重排而导致的、长度从几百bp到几Mb的基因组片段的拷贝数增加或......
目的 探讨比较基因组杂交芯片应用于自然流产和胚胎停育病因诊断的价值,为流产和胚胎停育夫妇的遗传咨询和临床诊治提供指导.方法 ......
目的 通过对1例临床疑似Angelman综合征(Angelman syndrom,AS)患儿的确诊,实现对患者家系的诊断以及产前诊断.方法 应用比较基因组......
目的 明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性.方法 常规G显带分析患儿及父......
目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体，应用比较基因组杂交......
目的 探讨肝癌组织中骨桥蛋白(osteopontin,OPN)不同表达肿瘤细胞基因组的差异及其表达与临床病理特征的关系.方法 免疫组化染色分......
目的 对怀疑为Wolf-Hirschhorn综合征患儿的1个家系进行细胞遗传学和分子遗传学诊断.方法 对该家系6人全部进行外周血淋巴细胞培养......
全基因组芯片已被推荐作为分析智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷病因的首要筛查手段，通过芯片检查发现了人类基因组中大量的拷贝数......
一般认为同一物种的不同个体具有非常相似的基因组。然而，越来越多的证据表明，一种以拷贝数变异（Copy number variation, CNV）形式存在......
【研究目的】全球范围内共计有将近250,000,000的乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus,HBV)的相关感染者,并且感染HBV病毒的患者有较高......
HPV是宫颈癌发生的重要因素,但并不是所有HPV感染的患者都会进展为宫颈癌,因此HPV感染后引起的肿瘤调控相关基因改变可能是HPV感染......
目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染......
胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)/胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)......
研究背景染色体异常包括倍数改变、非整倍性改变、结构改变和微小片段重复和缺失(≤10 Mb)等。染色体异常在临床中与胚胎种植失败......
目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性。方法:首先应用常规G显带分析该例患儿......
