显性遗传性相关论文
犬血管性假性血友病(vWD)是一种较常见的常染色体不完全显性遗传性的出血性疾病。血管性假血友病因子(vWF)的数量和质量正常与否决......
[目的]家族性致死性失眠症(fatal familialinsomnia,FFI)是一种少见的常染色体显性遗传性朊蛋白病,临床主要表现为睡眠障碍、......
马凡氏综合征(Marfan Syndrome)是一种少见的染色体显性遗传性的全身结缔组织性疾病.临床主要特征为眼睛晶状体异位或近视,骨骼系......
传统治疗症状性多囊肝的方法有外科开窗、经腹腔镜开窗、部分性肝切除、肝脏移植、经皮穿刺抽吸及注入硬化剂治疗等，均存在一定......
Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一类罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征，家族性血管母细胞瘤是VHL综合征的标志。本文以苏......
目的：检测两个常染色体显性遗传性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmenrosa,ADRP)家系和10例散发RP患者的IMPDH1基......
May-Hegglin异常是非肌性肌球蛋白重链9(Nonmuscle myosin heavy chain 9 gene,MYH9)基因突变相关疾病中的一种,为常染色体显性遗......
高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)或称作Job综合征,是一种比较少见的原发性免疫缺陷病,1966年由Davis 等首次报道[1].目前,共......
<正> 遗传性感应神经性聋较罕见,群体发病率为1/2000～1/6000,其中大部分为隐性遗传,仅12%是显性遗传.作者于1995年2月至6月门诊期间......
马凡综合征是一种少见的染色体显性遗传性的结缔组织性疾病。主要累及心血管、骨骼和眼。心血管系统的病变主要表现为主动脉病变和......
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常见的一种X连锁不完全显性遗传性酶缺陷病，此病在我国南方地区很常见。深圳市宝安区计划生育服......
本病为显性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的特殊类型，本文就其病因、临床诊断、治疗加以讨论。......
先天性鱼鳞病（congenital ichthyosis）是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病，临床表现为皮肤发硬和脱屑，组织学上表现为表皮......
