急性间歇性卟啉病相关论文
目的:急性间歇性卟啉症（AIP,OMIM 176000）是一种常染色体显性遗传的罕见病,是由卟胆原脱氨酶（hydroxymethylbilane synthase,HMBS）的缺......
目的:近年来,我国对于罕见病越来越关注。急性间歇性卟啉病（Acute Intermittent Porphyria,AIP）属于罕见病,是由于编码卟胆素原脱氨......
目的:急性间歇性卟啉病是由HMBS基因功能丧失导致的常染色体显性遗传病。在中国HMBS突变的报道越来越多,但缺乏流行病学数据和较系......
病史摘要青年女性反复出现腹痛，全身多发疼痛五年余，此次于妊娠晚期出现肩痛，双上肢无力等表现，产后进展为一过性意识障碍。症状体征闭......
目的:卟啉病是血红素合成过程中酶活性异常导致的代谢性疾病,多由遗传突变引起。急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria A......
随着遗传学、分子生物学的发展,急性间歇性卟啉病(AIP)研究不断深入,AIP合并高血压日益引起关注。AIP合并高血压的机制可能有氧化......
急性间歇性卟啉病是卟啉病中最常见的一种类型,是由胆色素原脱氨酶(PBGD)基因突变所致的常染色体显性遗传病.目前已发现PBGD基因突......
背景及目的：急性间歇性卟啉病（Acute Intermittent Porphyria，AIP）是一种常染色体显性遗传病，是由于亚铁血红素生物合成过程中编码羟甲......
目的:分析急性间歇性卟啉病患者的临床特点及遗传性.方法:选取该院急性间歇性卟啉病的40例临床资料进行回归性分析,通过实验室检查......
急性间歇性卟啉病(Acute intermmitent porphyria AIP)为卟啉代谢紊乱相关的一类疾病.北欧患病率为1～5/10万,因临床罕见,且无特异症......
患者男,53岁,农民.因间歇性上腹部疼痛 1个月于 1999年 8月 25日入院.患者于 1个月前无明显诱因突发左上腹部持续性疼痛,阵发性加......
急性间歇性卟啉病是由先天性或后天性卟啉代谢紊乱所致，临床罕见，因无特异性的症状及体征，临床诊断困难，误诊率高。为提高对本病的认识......
1病例介绍患者男性,54岁,因“四肢麻木无力1年半”于2019年4月11日入院。1年半前,患者无明显诱因突发四肢麻木无力,右侧肢体较重无......
随着遗传学、分子生物学的发展,急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)研究不断深入,其相关肾损害日益引起关注。AI......
1998年以来,国内有关脑桥中央髓鞘溶解症(central pontine myelinolysis,CPM)的病例报告有数10例,但与急性间歇性卟啉病(acute int......
1 临床资料患者,女性,27岁.因持续咖啡色尿1月,剧烈腹绞痛,头痛、呕吐1天,于2000年11月5日入住本院内科.......
卟啉病是先天或后天性卟啉代谢紊乱引起的一类疾病。临床上卟啉病分为两种类型,一类为红细胞生成性血卟啉病,按生成血卟啉的不同,......
笔者遇到显例急性间歇性叶琳病患者，并随访观亲7年之久。现将观察体会报告如下。1病例介绍患者，石某，女性，6岁。因“腹部阵发性发作性......
急性间歇性卟啉病(AIP)是由羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因突变所致的常染色体显性遗传病。目前已发现HMBS基因的300多种突变类型,这......
男 ,9岁。无诱因剧烈腹部绞痛 1周 ,双下肢红色皮疹 1d ,于 2 0 0 1年 12月 5日入院。在当地医院以“胃肠炎”诊治无效。入院前 1......
对1例急性间歇性血卟啉病反复发作的病人进行临床观察，总结急性间歇性血卟啉临床特点、观察方法及内容，并对其反复发作的诱因进行分......
急性间歇性卟啉病（Acute intermittent porphyria,AIP）是一种由血色素代谢紊乱所引起的卟啉及（或）其前体产生和排泄增多并积聚在组织体......
急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria，AIP）为卟啉代谢紊乱相关的一类疾病，临床上较为罕见。急性间歇性卟啉病发作时累及多......
期刊
目的探讨急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)的临床和遗传特点。方法回顾性分析北京协和医院2006年12月至2014年......
急性间歇性卟啉病临床较少见，笔者多年临床中曾遇到1例，现报告如下。1 病例资料患者胡××，女，26岁，农民。病案号：106677。因腹......
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急性间歇性卟啉病又称肝性卟啉病，吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一型。急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病，急性腹痛、神经......
<正>1病例介绍患者女,19岁。因腹痛2个月,双下肢疼痛无力1个月,且加重伴双上肢疼痛、无力20 d于2013年6月20日入院。2个月前患者无......
<正>病例1女,21岁,因"停经5周,腹痛2周,加重伴意识障碍、抽搐3 d"于2009年4月20日收入院。入院后妇科会诊:停经5周,血HCG升高,超声......
急性间歇性卟啉病是因血红素合成路径中第3个酶胆色素原脱氨酶（porphobilinogen deaminase,PBGD）,也称为羟甲基胆素合成酶（hydroxymet......
目的 回顾我院近期收治的一位妊娠合并急性间歇性卟啉病（AIP）患者的临床资料,并复习文献总结妊娠合并AIP的临床特点及妊娠期处理。临......
急性间歇性卟啉病属于临床常见与多发疾病,由于患者临床表现多样,致使误诊与漏诊几率偏高,不仅增加了临床诊治难度,也影响了患者身......
对1例急性间歇性卟啉病患者进行补糖、护肝、镇静镇痛治疗，同时加强心理护理、病情观察、药物护理及出院指导。结果患者尿卟啉转阴，......
期刊
<正>女性患者,42岁,因反复发作性腹痛、呕吐、抽搐及意识障碍1年余,住入本院治疗。患者首次发作在2003年1月16日,出现突起右上腹的......
目的探讨表现为可逆性白质脑病综合征（RPLS）的急性间歇性卟啉病（AIP）的临床特点。方法回顾性分析1例表现为RPLS的AIP患者的临床资料。......
<正>急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是由于胆色素原脱氨基酶(PBGD)或羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因突变导致PB......
<正>急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria，AIP）是最常见的急性卟啉病，临床表现以腹痛、精神症状、神经系统病变等为特征。......
