嵌合突变相关论文
背景:胸主动脉瘤/夹层（Thoracic aortic aneurysm and dissection,TAAD）发病隐匿,但十分凶险,具有高死亡率。该疾病具有高度临床异质......
目的 报道1例由COL6A1基因嵌合突变所致的Bethlem肌病,并分析该突变的致病性.方法 应用全外显子基因组测序法(trio-WES)对1例Bethl......
目的 报道1个假性肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系DMD基因嵌合突变.方法 1例DMD患者进行大片段插入/缺失......
会议
目的 对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析.方法 提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行......
目的 对1例AKT1基因嵌合突变致Proteus综合征患儿的临床资料及遗传学特点进行分析并复习相关文献.方法 对2015年6月北京协和医院儿......
期刊
目的:临床搜集先天缺牙病例,对已确诊为重度牙齿先天缺失的患者进行全外显子测序及突变基因致病性预测,筛选出可能有害的突变并进......
建立有效的动物模型是研究人类疾病演进、开发新型治疗手段的重要方法。非人灵长类动物在进化发育、生理生化及病理方面和人类最接......
C3肾病(C3 glomerulopathy)是一类免疫荧光下特征性地表现为补体C3沉积显著,不伴或仅伴少量免疫球蛋白沉积的膜增生性肾炎(membran......
目的：寻找鉴定Ⅰ型电压依赖型钠通道基因（SCN1A）突变嵌合体的有效方法,降低癫痫伴热性惊厥附加症的再发风险。方法：抽取携带已知突变c.......
