马凡氏综合征(Marfan syndrome,MFS)为1896年Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷,由于编码原纤蛋白-1的基因FBN1突变引起.已有......

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Marfan综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，表现为骨骼、眼及心血管异常。该病是因原纤蛋白-1（FBN1）缺陷所致。新生儿Marfan......

鉴定影响早期肺发育的关键基因对于理解肺脏稳态平衡及肺再生医学治疗具有重要意义。ADAMTS（A disintegrin and metalloproteinase ......

Marfan综合征是一种常染色体显性单基因遗传性结缔组织病,原纤蛋白基因突变是Marfan综合征的致病原因,本文将从蛋白、基因突变、基......