单杂合突变相关论文
目的了解南通地区感音神经性耳聋人群的GJB2基因突变率及突变类型。方法选择南通地区聋哑学校150例重度-极重度感音神经性耳聋学生......
目的探讨昆明地区青少年非综合征遗传性耳聋(NHI)患者病因学特点,揭示该地区NHI人群的常见致病基因,分析遗传因素在耳聋致病因素中......
Background: Although homozygous mutations in the PTEN- induced putative kinase 1 (PINK1) gene have been unequivocally as......
目的检测GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2全序列中是否有大片段的碱基插入或缺失,研究GJB2全序列长链PCR方法和电泳方法。方......