二氢嘧啶酶缺陷症相关论文
目的对1例二氢嘧啶酶缺陷症患儿进行基因变异分析,探讨其可能的分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应......
目的确定1例二氢嘧啶酶(dihydropyrimidase,DHP)缺陷症患儿的DPYS基因的致病性变异。方法应用高通量测序技术对患儿进行测序,确定变......
二氢嘧啶酶(DHP)缺陷症是一种罕见的嘧啶降解代谢障碍性疾病,以二氢嘧啶尿为特征,具有高度的表型异质性,n DPYS为其致病基因,全球......