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[期刊论文] 作者：戴家熊,韩连书,
来源：中华儿科杂志 年份：1996
支气管哮喘的病因、发病机理及防治研究进展戴家熊韩连书近１０年来由于支气管哮喘（简称哮喘）的发病率有上升趋势，且因哮喘持续气道慢性炎症反应，造成不可逆的病理改变，病情顽固，甚至威...
[期刊论文] 作者：刘皓,韩连书,戴家熊,
来源：中华儿科杂志 年份：1997
哮喘相关基因研究进展刘皓韩连书戴家熊哮喘是一种以气道高反应性和慢性气道炎症为特征的变态反应性疾病。早在１６５０年就有人报道哮喘具有家族聚集现象。近几年，随着遗传学和分子生...
[期刊论文] 作者：王永午,梁惠莉,韩连书,
来源：中国实用儿科杂志 年份：1997
儿童多动症作业测试方法探讨上海第二军医大学长征医院儿科（２００００３）王永午梁惠莉韩连书儿童多动症的诊断尚缺乏统一的标准。我院设计的一种作业测试法，能较客观地评定和较快地筛查出多...
[期刊论文] 作者：韩连书,,
来源：临床儿科杂志 年份：2012
近几年随着人们对身高要求的提高,我国儿科矮小症诊治工作的开展也越来越多,重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)在儿科的应用也明显增加。本文拟介...
[期刊论文] 作者：韩连书,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2014
近几年随着科学技术的发展,有关遗传代谢病的检测技术越来越多,主要包括检测血液代谢物的串联质谱技术,检测尿代谢物的气相色谱-质谱技术,检测基因的基因芯片技术及新一代测...
[期刊论文] 作者：韩连书,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2019
脂肪酸氧化代谢病(fatty acid oxidation disorders,FAOD)是脂肪酸氧化代谢过程中十余种疾病的总称,均属于常染色体隐性遗传病,是常见的遗传代谢病,从新生儿至成人均可发病,...
[期刊论文] 作者：韩连书,
来源：国外医学(免疫学分册) 年份：1996
ＣＤ２３是分布于多种血细胞和上皮细胞上的ＩｇＥ低亲和力受体。存在于细胞上的ＣＥ２３可裂解到血液中成为可溶性ＣＤ２３（ｓＣＤ２３），具有多种生物学功能。近年研究发现ＣＤ２３与多种疾病有关，如变态反应性疾病、自身免疫性疾......
[学位论文] 作者：韩连书,,
来源：上海交通大学 年份：2015
第一部分甲基丙二酰辅酶A变位酶基因新错义突变功能研究目的:对8种甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl-Co A mutase,MCM）基因（MUT）的变异进行MCM蛋白表达量和酶活性的分析,验证...
[期刊论文] 作者：韩连书,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2016
先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成障碍所致的常染色体隐性遗传病,患儿主要表现为肾上腺皮质功能减退症状,部分伴有外生殖器发育异常。基因检测是确诊的可...
[期刊论文] 作者：韩连书,
来源：国外医学(儿科学分册) 年份：1995
ＩｇＥ的低亲和力受体（ＣＤ２３）存在于Ｂ细胞、单核／巨噬细胞等多种细胞上，自向可裂解为多种可溶性ＣＤ２３，受白细胞介素４和γ干扰素等多种细胞因子的调节。它具有促进Ｂ细胞分化、调节ＩｇＥ合成和分泌的功能，与过......
[期刊论文] 作者：韩连书,
来源：上海医学 年份：1998
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[会议论文] 作者：韩连书,
来源：2014上海儿科内分泌遗传代谢高峰论坛 年份：2014
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[期刊论文] 作者：韩连书,
来源：浙江大学学报:医学版 年份：2021
新生儿遗传病筛查目前以代谢物生化指标检测为主,检测结果假阳性率较高,且有一定的假阴性,筛查的病种较少。近几年逐步开展的新生儿遗传病筛查基因检测技术包括定量聚合酶链反应技术和高通量测序。高通量测序又分为基因包测序、全外显子组测序和全基因组测序。......
[会议论文] 作者：韩连书,
来源：2014上海儿科内分泌遗传代谢高峰论坛 年份：2014
主要内容有机酸血症概述有机酸血症检测技术有机酸血症新生儿筛查有机酸血症临床患者检测几种常见有机酸血症的诊治(甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、多种羧化酶缺乏症)有机酸血症概述定义:有机酸是氨基酸、脂肪和糖在代谢过程中所产生......
[会议论文] 作者：韩连书,
来源：第四届华夏医学妇产科论坛、多学科协作妇产国际论坛、第三届华夏医学妇产科青年医师论坛 年份：2018
文中介绍了遗传病发病机制、遗传病检测技术。新生儿是常见遗传病的发病时期，需要引起重视。血氨、乳酸、肌酸激酶可作为新生儿期的常规检测。血串联质谱、尿气相质谱需要作为新生儿科的常规实验室检测。多发畸形以染色体芯片检测为首选。无明显畸形。疑似遗传病......
[期刊论文] 作者：韩连书,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：韩连书,
来源：中华检验医学杂志 年份：2017
质谱技术在遗传代谢病检测方面的应用，主要是利用串联质谱技术检测干血滤纸片中小分子物质，如氨基酸、酰基肉碱、类固醇激素及溶酶体酶分解产物，进行氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢、类固醇激素代谢及溶酶体代谢病的筛查及诊断，利用气相色谱质谱技术检测尿有机酸进......
[期刊论文] 作者：,
来源：临床儿科杂志 年份：2007
一等奖韩连书(上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所)串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用.临床儿科杂志,2006,24(12):970-974.二等奖张清友(北京...
[期刊论文] 作者：黄倬,韩连书,,
来源：临床儿科杂志 年份：2012
原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量,且脂肪酸蓄...
[期刊论文] 作者：戴维靖,韩连书,,
来源：实用临床医药杂志 年份：2011
目的了解重组人生长激素(rh(GH)治疗特发性生长激素缺乏症(IGHD)对战年身高(FAH)的影响。方法对1982年～2001年特发性生长激素缺乏症有完整病史资料72例进行回顺性分析。给予重...
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