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目的
探讨一例科凯恩综合征(CS)家系的致病基因突变。
方法采集先证者及其家系成员外周血并抽提基因组DNA，对先证者DNA进行全外显子组测序，通过生物信息学分析和家系分析，鉴定其致病基因突变，并利用Sanger测序技术对致病基因突变位点进行验证。
结果先证者为ERCC8基因复合杂合突变：c．400－2A>G和c.394_398delATGTA(p.L132fs)，这2个突变均为新发现的突变。其中c.400－2A>G为剪切位点突变，来源于表型正常的父亲；c.394_398del ATGTA(p.L132fs)突变来自于表型正常的母亲，与先证者有类似表型的姐姐也为这两个位点的复合杂合突变。
结论通过全外显子组测序，鉴定了该CS家系中的ERCC8致病基因及其c.400－2A>G和c.394_398delATGTA(p.L132fs)两个杂合突变位点。(中华检验医学杂志，2018, 41：366－369)