【摘 要】
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目的 通过对1例肺泡微石症(PAM)患者的诊断,并对其SLC34A2基因测序分析,查找可能导致该病发生的基因突变序列,并查阅相关文献进行复习.方法 患者男性,其父母为近亲结婚,慢性
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目的 通过对1例肺泡微石症(PAM)患者的诊断,并对其SLC34A2基因测序分析,查找可能导致该病发生的基因突变序列,并查阅相关文献进行复习.方法 患者男性,其父母为近亲结婚,慢性病程,经临床、影像学检查疑诊PAM,经支气管镜肺活检病理确诊.提取外周血作基因检测,对基因SLC34A2外显子进行扩增、测序和分析.结果 成功扩增2～13号外显子,DNA测序结果显示2个纯合子突变SNP:内含子2中纯合突变rs4697597和外显子8纯合突变(c.A910T).rs4697597功能分析未发现与SLC34A2的转录和翻译相关.外显子8纯合突变导致转录赖氨酸的密码子AAA突变为终止密码子TAA,可能导致SLC34A2功能缺失.结论 该患者为近亲结婚后裔,位于外显子8的SNP纯合突变可能是致使患者发生PAM的变异位点.
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