检测FGFR3基因鉴别诊断先天性软骨发育不全

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：obzz

【摘要】

：

目的建立一种基因水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全的方法.方法采用PCR-RFLP技术对1例临床确诊的ACH患者,1例临床怀疑为ACH患者的FGFR3基因第10外显子1138位核苷酸作突变型

【作者】

：

鹿占成陈颖王丽娟朱斌高锦声

【机构】

：

山东省鱼台县计划生育服务站,苏州大学医学遗传研究室,苏州市妇幼保健院

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2003年2期

【关键词】

：

检测 FGFR3 基因鉴别诊断先天性软骨发育不全基因突变成纤维细胞生长因子受体3 Achondroplasia Gene mutation Fibrob

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目的建立一种基因水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全的方法.方法采用PCR-RFLP技术对1例临床确诊的ACH患者,1例临床怀疑为ACH患者的FGFR3基因第10外显子1138位核苷酸作突变型分析.结果确诊的ACH患者1138核苷酸存在G→A的转换,而临床怀疑为ACH患者的1138核苷酸无任何改变.结论检测FGFR3基因突变可从分子水平上鉴别诊断先天性软骨发育不全,准确率达95%.

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